Menneskets sundhed

Ni tiendedele af vores lykke er baseret på helbred

Rhizomesomelia i fosteret

Campomel dysplasi

Hovedrollen ved bestemmelse af campomel dysplasi spilles ved metoder til prenatal diagnose: ultralyd, karyotyping og molekylærgenetisk analyse. Ultralydsmetoder kan påvise denne sygdom allerede fra 2. trimester af fødslen af ​​et barn, de førende manifestationer vil være krumning af knoglerne i ekstremiteterne, tilstedeværelsen af ​​11 par ribben og en klokkeformet brystform. Misdannelser i kraniet, ansigt, hjerte og nyrer, hypoplasi i skulderbladene og rygsøjlerne i kroppen og en stigning i størrelsen af ​​bækkenåbningen kan også bestemmes. Baseret på de anførte data om prenatal ultralyd kan man med rimelighed antage tilstedeværelsen af ​​campomelic dysplasi og rejse spørgsmålet om ophør af graviditet af medicinske årsager.

Karyotyping udføres for at udelukke aneuploidi eller kromosomale abnormiteter, der kan forårsage lignende manifestationer og føtal misdannelser. I tilfælde af campomel dysplasi kan bestemmelsen af ​​karyotypen desuden indikere det mandlige køn hos fosteret, mens pigen bestemmes af resultaterne af ultralydundersøgelser. Dette tjener som en yderligere bekræftelse af denne sygdom, da hermafroditisme og seksuelle inversioner er karakteristiske for den. For den mest nøjagtige diagnose kan molekylærgenetiske analyser anvendes ved sekventering af SOX-9-genets sekvens. Påvisningen af ​​mutationer i dette gen er den endelige bekræftelse af tilstedeværelsen af ​​campomel dysplasi..

I nogle tilfælde udføres diagnose af campomel dysplasi hos en levende nyfødt. Til dette anvendes, ud over de ovennævnte metoder, røntgenundersøgelse af skelettet. På røntgenbilleder bestemmes også adskillige deformationer af de rørformede knogler og andre tegn, der blev påvist ved ultralyd. Neonatologer kan også identificere hjertefejl, nyre abnormaliteter og luftvejsproblemer hos en nyfødt med campomel dysplasi. Ofte foretages den endelige bekræftelse af diagnosen på grundlag af dataene fra den patologiske undersøgelse. Praktisk set er alle medicinske forholdsregler, selv palliative, med denne sygdom ineffektive og er ikke i stand til at forlænge patientens liv.

Forudsigelse og forebyggelse af campomel dysplasi

Da campomel dysplasi er en dødelig form for osteochondrodysplasia med samtidige lidelser, er prognosen for denne sygdom ekstremt dårlig. Hvis barnet formår at overleve i intrapartumperioden, opstår et dødeligt resultat i de første uger af livet fra åndedrætsbesvær og andre lidelser. Nogle rapporter om overlevelse af patienter med campomel dysplasi op til ungdom er skeptiske i det videnskabelige samfund. Forebyggelse af denne tilstand i betragtning af den spontane art af mutationer i SOX9-genet er kun mulig inden for rammerne af prenatal undersøgelse. Hvis fosteret afslører campomel dysplasi og bekræfter denne diagnose, rejses spørgsmålet om abort af medicinske årsager.

Campomel dysplasi: årsager til sygdommen, vigtigste symptomer, behandling og forebyggelse

Det er en dødelig genetisk patologi fra gruppen af ​​osteochondrodysplasias, som er kendetegnet ved svære skeletabnormaliteter og andre lidelser, der ofte fører til fosterdød i fosteret eller død af den nyfødte i de første uger af livet.

Årsager

Helt i begyndelsen af ​​studiet af campomel dysplasi blev mange specialister forvirrede af den usædvanlige kombination af forstyrrelser - skeletanomalier i lemmerne, skulderbladene, ribbenene og kranietypologien, manifesteret af ganespalte og mikrocephalie, med hermafroditisme og seksuel inversion. Årsagen til en sådan usædvanlig kombination af forstyrrelser ligger i genet, hvis mutationer bliver årsagen til sygdommen - SOX-9-genet, der ligger på det 17. kromosom.

Dette gen er ansvarlig for kodning af proteinet med samme navn, som er en af ​​de vigtigste transkriptionsfaktorer i den menneskelige krop. Det kontrollerer arbejdet med Col2A1-genet lokaliseret på det 12. kromosom og koder for sekvensen for de vigtigste type 2-kollagenarter involveret i skeletdannelse og ossificering. Eventuelle forstyrrelser i strukturen af ​​SOX-9-proteinet fører til et kraftigt fald i ekspressionen af ​​Col2A1-genet, en mangel på kollagen og som et resultat campomel dysplasi.

Symptomer

Meget ofte ved campomel dysplasi bemærkes forekomsten af ​​præ- eller intrapartum død som følge af akut åndedrætssvigt hos en baby.

Hvis et barn med en patologi fødes i live, vil han have svær deformitet af lange rørformede knogler, forlængelse af hjernedelen af ​​kraniet og et markant fald i størrelsen på den forreste del, mikrognathia og reduceret kropsstørrelse. Hos personer med patologi findes et fladt ansigt, en kløft af den hårde gane og en medfødt dislokation af hoften. Under undersøgelsen kan de påvises hypoplasi af skulderbladene, foddeformiteter, hydronephrosis og forskellige medfødte hjertefejl.

Campomel dysplasi fører til barnets død i de første dage eller uger af livet. I de fleste tilfælde forekommer et dødeligt resultat på baggrund af alvorlig luftvejssyndrom. Derudover er undertiden den største dødsårsag for barnet misdannelser i kraniet, urinvejene og hjerte-kar-systemer.

Diagnosticering

Ved diagnosen campomel dysplasi anvendes prenatal diagnostiske teknikker, såsom ultralyd, karyotyping og molekylærgenetisk analyse.

Gennem ultralydscreening kan denne patologi påvises allerede fra andet trimester af fødslen af ​​et barn. Under en ultralydundersøgelse kan tilstedeværelsen af ​​denne patologi indikeres ved krumning af knoglerne i lemmerne, tilstedeværelsen af ​​elleve par ribben og et klokkeformet bryst. Nogle gange afsløres hos patienter med denne diagnose abnormiteter i udviklingen af ​​kraniet, ansigt, hjerte og nyrer, hypoplasi af skulderbladene og rygsøjlen og en stigning i størrelsen af ​​bækkenåbningen. Undertiden kan bekræftelse af diagnosen kræve karyotipering for at udelukke aneuploidi eller kromosomale abnormiteter, der er kendetegnet ved lignende kliniske symptomer. For den mest nøjagtige diagnose kan molekylærgenetiske analyser anvendes ved sekventering af SOX-9-genets sekvens. Påvisningen af ​​mutationer i dette gen er den endelige bekræftelse af tilstedeværelsen af ​​campomel dysplasi..

Nogle gange foretages diagnosen af ​​sygdommen hos et levende nyfødt, så ud over de ovennævnte metoder bruges en røntgenundersøgelse af skelettet, der gør det muligt at påvise adskillige deformationer af de rørformede knogler og andre tegn, der blev påvist selv under ultralydundersøgelsen. I de fleste tilfælde er en endelig diagnose mulig på grundlag af patologisk undersøgelse.

Behandling

Praktisk set er alle medicinske forhold, også af palliativ karakter, ineffektive og ude af stand til at forlænge patientens liv i denne sygdom, og derfor anbefales patienten, når et foster diagnosticeres med denne patologi, at gennemgå en kunstig afbrydelse af graviditeten.

Forebyggelse

Forebyggelse af denne sygdom er umulig, da den forekommer på baggrund af en spontan mutation af SOX9-genet, og det er derfor umuligt at udvikle et effektivt skema til at forhindre udviklingen af ​​denne genetiske lidelse.

Desværre vokser antallet af svære barndomsdysplasi - udtalte krænkelser af udviklingen af ​​knogleapparatet konstant. Til hvor vanskeligt det er for mennesker uden arme og ben og for patienter, der lider af misdannelser i lemmerne, er en hel række tv-programmer viet. Men få mennesker tror, ​​at de måske kan møde en sådan situation i deres familie.

Heldigvis, med udviklingen af ​​ultralyd, påvises abnormiteter i udviklingen af ​​lemmerne og andre patologier for fosterudvikling i den tidlige graviditet.

Udnævnelse af gynækolog - 1000 rubler. Kompleks ultralyd i bækkenet - 1000 rubler. Modtagelse i henhold til resultaterne af analyser - 500 rubler. (valgfri)

Hvorfor er udviklingen i føtal lemmer nedsat?

Årsagerne til udseendet af børn med sådanne misdannelser er mange:

  • Arvelige faktorer. Sygdomme, der forårsager misdannelser i skelettet, er arvelige. Et eksempel er achondroplasi - dværgisme forårsaget af underudvikling og forkortelse af ben og arme. I populære programmer om Roloff-familien vises en typisk sag, når mennesker med achondroplasia først har en søn, og derefter et barnebarn med sådan en afvigelse.
  • Genetiske funktionsfejl, der opstod i befrugtningsprocessen eller i de første stadier af babyens udvikling. Årsagen til afvigelser kan være infektioner, selv almindelig influenza, TORH-infektioner - røde hunde, herpes, cytomegalovirus, toxoplasmosis. Det er især farligt, hvis den vordende mor havde en infektion i begyndelsen af ​​graviditeten.
  • At tage nogle stoffer. Det mest slående eksempel er thalidomid-katastrofen - fødsel i Europa i 1959-1962. 12 tusind børn med underudvikling af lemmer. Under deres graviditet blev det beroligende lægemiddel thalidomid ordineret til deres mødre. Sådanne lægemidler inkluderer antidepressiva, medikamenter, der påvirker blodkoagulation, nogle antibiotika, retinoider, der bruges til behandling af acne. Tragedien sker, når den vordende mor tager medicin, uden at vide, at hun er gravid, eller lægen vil ordinere et lægemiddel kontraindiceret til kvinder i position.
  • Dårlige vaner og skadelige arbejdsforhold, der påvirker arvelighed. Stoffer, der forårsager deformiteter, kaldes teratogene. Disse inkluderer forbindelser af arsen, lithium og bly. Fører til medfødte afvigelser og eksponering for stråling. Børn med unormal knogleudvikling fødes af mødre, der misbruger alkohol og bruger stoffer. Da farlige stoffer og stråling påvirker æggene i en kvindes krop, kan der opstå problemer hos kvinder, der engang arbejdede i farlige industrier..

Patienter, der hører til disse grupper, kræver omhyggelig ultralydsovervågning under hele graviditeten.

Hvilke misdannelser i ekstremiteterne er synlige ved ultralyd

Babyens knogler er synlige i den tidlige graviditet - lårbenet og humerus - fra 10 uger, knoglerne på underbenene og underarmen - fra 10 uger. På dette tidspunkt kan du allerede tælle fingrene, se de fleste af knoglerne i skelettet og se, hvordan barnet bevæger sine arme og ben. HVORDAN tid i denne periode udføres de første fosterscreeninger.

Efter 16 uger, lige fra øjeblikket af den anden screening, kan du måle længden af ​​store knogler og evaluere fosterets udvikling. Størrelsen og formen på lemmerne tages i betragtning. Den lette krumning af benene er ikke en anomali, men alvorlig deformation er et tegn på patologi..

Alle andre dele af skelettet - rygsøjlen, ribbenene, kraniale knogler skal udvikles korrekt og ikke deformeres.

Dimensionerne på knoglerne i barnets lemmer er vist i tabellen. Det skal forstås, at indikatorerne er gennemsnitlige, fordi hver baby udvikler sig individuelt. Størrelsen på lemmerne evalueres sammen med andre indikatorer. Små børn har kortere arme og ben end store.

Første fosterscreening - alvorlige fosterudviklingspatologier er allerede synlige

Ved den første screening fra 11-14 uger kan du bestemme størstedelen af ​​barnets alvorlige misdannelser forbundet med forkert udvikling af arme og ben. Ofte kombineres disse defekter med andre udviklingsafvik..

Fosterets patologi

Total fravær af lemmer

Børn fødes uden arme og ben, ofte med defekter i de indre organer.

Underudvikling af arme og ben, undertiden ledsaget af mangel på hænder og fødder.

På trods af udviklingen af ​​proteser har de fleste af disse børn et handicap.

En eller to lemmer mangler

Af ukendte grunde kan en ubebygd pen muligvis ikke udføres af andre patologier, men fraværet af et ben kombineres som regel med andre misdannelser.

En anomali ledsages ofte af en underudvikling eller mangel på sprog (aglossia-adactylia), defekter i den hårde gane og læber. Forkert udvikling af øjenlåg og kæber

Forkortelse eller fravær af knogler i underarmen og underbenet

Defekten er kombineret med klubfod og andre misdannelser i lemmerne.

De dannede fødder og hænder begynder straks fra kroppen, og arme og ben er stærkt forkortede og ikke-funktionelle

Selv med moderne proteser er det langt fra altid muligt at gendanne funktionerne i barnets lemmer..

Unormal udvikling af knoglerne i underarmen

Ofte kombineret med hjertefejl, rygmarv. Det er et af tegnene på alvorlig arvelig patologi - Fanconi-anæmi, manifesteret ved en krænkelse af blodkoagulation, forkert skeletudvikling og mental retardering

To eller fire fingre dannes på arme eller ben, adskilt ved at opdele håndfladen eller foden.

Manglen ledsages ofte af anomalier i udviklingen af ​​ansigtet - "ganespalte", "spalteleppe", defekter i udviklingen af ​​øjne og kæber

Radial aplasi

Overarm Benudvikling

Det er ofte et symptom på de arvelige syndromer i TAR, Aase-Smith, Holt-Oram, hvor hjertefejl, rygmarv, hematopoiesis og mental retardering diagnosticeres. De fleste af disse børn dør i en tidlig alder.

Patologier for fosterudvikling - alvorlig kombineret dysplasi

Med detekterede arvelige patologier, der starter fra den 15. uge, kombineres defekter i udviklingen af ​​knoglelever med andre defekter. De fleste babyer dør i utero, umiddelbart efter fødslen og i de første leveår. I dette tilfælde forekommer en spontanabort, eller der opdages en frosset graviditet. Med nogle sygdomme kan børn med handicap leve længe.

Betydelig forkortelse af lemmerne, smalt bryst, stort hoved med en fremtrædende pande. Hofterne er buede i form af et håndsæt. Undertiden er hofterne lige, og kraniet er formet som kløver.

Bad. Børn fødes døde eller dør efter fødslen

Flere deformiteter i lemmerne. Efter fødslen, tendens til brud

Børn dør i en tidlig alder eller forbliver handicappede. Der er en forsinkelse i fysisk udvikling

Ellis-van Creveld syndrom

Afkortning af lemmerne, ukorrekt udvikling af hænderne, dværg, skør knogler.

Mere end 50% af børnene dør. Overlevende har alvorlige sundhedsmæssige problemer forårsaget af underudvikling af genitourinary og cardiovascular systemer

Flere misdannelser i skelettet - korte lemmer, underudviklet rygsøjle, ribben, underkæben,

Børn fødes døde eller dør efter fødslen

Fosteret har et stort hoved med fremspringende frontknolder og korte lemmer. Den mest almindelige form for dværgisme

Det påvirker ikke forventet levealder. Sådanne mennesker kan endda have afkom, men i 50% af tilfældene arver deres børn anomalien.

Anomalier i udviklingen af ​​ryghvirvler og ribben, et komprimeret kort bryst, et "krabbeformet" bryst, et hoved "presset" ind i skuldrene, en uforholdsmæssigt kort krop

Børn dør ofte af lungeproblemer. Overlevende har et handicap

Barnet halter bagud i udviklingen, har en lille statur og vægt. Lange knogler forkortes, arme og led deformeres

De fleste patienter har et handicap. fordi på grund af underudvikling af knogler, kan de ikke bevæge sig uafhængigt

Hvis barnet har uregelmæssigheder i skelettens udvikling

Hvis der findes åbenlyse alvorlige abnormiteter, vil lægen foreslå at abortere graviditeten. Ellers er kvinden nødt til at stå over for fødslen af ​​et barn med en uhelbredelig arvelig sygdom.

I kontroversielle tilfælde anbefales yderligere undersøgelser for kvinder:

  • fostervand - analyse af fostervand;
  • Chorionisk biopsi - prøveudtagning af chorioniske membranceller;
  • placentcentese - indsamling af placentvæv;
  • cordocentese - navlestrengsblodprøver.

Påvisning af genetiske abnormiteter hos fosteret forudsiger fødslen af ​​et barn med et alvorligt handicap, sommetider uforenelig med livet. Naturligvis bestemmer enhver kvinde selv, om hun skal efterlade et sådant barn. Men det skal huskes, at de fleste børn med genetiske sygdomme, der ikke kun påvirker knoglesystemet, men også indre organer, på trods af behandlingen, dør i en tidlig alder.

Beslutningen skal være fuldt afbalanceret. Det er ingen hemmelighed, at mødre, der beslutter at føde en baby med alvorlige patologier, ofte ikke er klar over, hvor alvorlig situationen er. I dette tilfælde er det bedre at stole på lægeres mening.

Hvor afslører en ekspert ultralydscanning fostermisdannelser i Skt. Petersborg

Du kan gennemgå en sådan undersøgelse under graviditet i St. Petersburg-klinikken Diana. Prisen for en ultralyd af fosteret afhænger af graviditetsalderen og starter fra 1300 rubler. Optagelse til gynækologen baseret på ultralydresultater - 500 rubler. Prisen for medicinsk abort er 3500 rubler.

Hvis du finder en fejl, skal du vælge et stykke tekst og trykke på Ctrl + Enter

Achondroplasia (klinisk præsentation)

Det kliniske billede af achondroplasia er typisk. Det førende symptom på sygdommen er forkortelse af lemmerne..

Pige med achondroplasia

Forkortelse af de øvre og nedre ekstremiteter i en et år gammel pige med
achondroplasia, svær valgus deformitet i benene.

Sygdommen manifesterer sig allerede i den embryonale periode. Nogle frugter dør i utero. I nogle tilfælde kræves et kejsersnit på grund af uforholdsmæssigt store hovedstørrelser. Normalt fødte børn med achondroplasia, på trods af de udviklende tegn på sygdommen, er ret levedygtige og lever til en meget gammel alder, som ofte besidder stor styrke og fingerfærdighed. Klinisk diagnose af achondroplasi er ikke vanskelig. Diagnostiseres normalt på et barselhospital.

Allerede ved fødslen er der karakteristiske tegn på denne sygdom: makrocephali og mikromelia.

På grund af en udtalt krænkelse af udviklingen af ​​knoglerne i bunden af ​​kraniet er ansigtet typisk: de frontale knogler, der stikker frem, sadelnæsen, prognathia kan observeres. Den relative stigning i hjernedelen af ​​kraniet skyldes en forsinkelse i væksten af ​​basen af ​​kraniet, ofte tilstedeværelsen af ​​hydrocephalus. Nederlaget fanger hele skelettet, men det manifesterer sig især i de proximale lemmer. De øverste lemmer i det nyfødte når næppe navlen og hos voksne - den inguinalregion.
Afkortning af lemmerne er rhizomelisk: en større forkortelse af de proksimale segmenter (skulder og lår) end distalt (underarm, underben). Dette forklares med det faktum, at humerus og lårben normalt har den største vækst og dets særlig forsinkelse i disse knogler. Manifestationen af ​​sygdommen på ekstremiteterne er ikke begrænset til simpel forkortelse.

På grund af den perverse og forsinkede epifysiske vækst med uforstyrret periosteal vækst, er alle rørformede knogler fortykkede, bøjede, ujævn på grund af fremspringet af apophyserne på muskelfastgørelsesstederne. Som et resultat af unormal og ujævn vækst af pinealkirtlen gennem hele området af pinealkirtlen deformeres pinealkirtlen..

Dette fører til varus og valgus deformiteter - cubitus varus, coxa vara, genu varum, genu valgum. Disse deformationer skrider frem med en tidlig belastning af de nedre ekstremiteter og fraværet af ortopædisk forebyggelse af deformiteter. I nogle tilfælde kan disse deformationer nå en enorm grad.

"Knoglesygdomme hos børn", M.V. Volkov

Ældre børn i tykkelsen af ​​bruskvæksten har store fokus på svampet knoglevæv, sommetider med fænomener af enchondral knogledannelse på deres periferi. Således er de afslørede morfologiske ændringer reduceret til lokal gigantisme, en massiv spredning af ledbrusk med en krænkelse af dens arkitektonik. Ændringer i spiralpladen er sekundære. Så alle de patienter, vi observerede, var med en lignende klinisk...

Den hæmimeliske form af epifysisk dysplasi er en separat nosologisk form for bruskdysplasi. Dette er en sjælden, ensidig epifysisk dysplasi med en primær læsion af en eller flere tilstødende lemmer. Beskrevet for første gang som tarsomegaly i 1926 af Mouchet og Belot i et 17-årigt barn med en læsion i talus, blev denne sygdom senere kaldet tarso-epifyseal aclasia, epifysisk kondrodystrofi. PÅ…

Differentialdiagnose af deformering af artikulær kondrodysplasi er ikke vanskelig. Det er nødvendigt at skelne deformering af artikulær kondrodysplasi fra andre patologiske tilstande, der er forbundet med afsætning og spredning af brusk og knoglevæv i leddene. Disse inkluderer: ledkondromatose og akut forkalkning af blødt væv. Leddkondromatose er en separat sygdom, der ikke har noget at gøre med knoglekondromatose (dyschondroplasia). Det udtrykkes i...

Som en uafhængig sygdom blev epiphyseal punkt chondrodysplasia (chondrodysplasia epiphisaria punctata) beskrevet i 1949 af Fairbank. Før dette havde forfatteren allerede i 1927 rapporteret 2 observationer af denne type dysplasi. Jansen (1934) kaldte sygdommen metafysisk dysostose. Det første tilfælde af sygdommen blev beskrevet af Konradi i 1914, i betragtning af det som en abort form af kondrodystrofi, i en tre måneder gammel pige. I litteraturen er sygdommen også kendt...

Kronisk forkalkning beskrives som interstitiel forkalkning (begrænset og tumor). Tyske forfattere kalder ere Kalkgicht. Aflejring af calciumsalte i blødt væv forekommer pludselig og ledsages af akut smerte. Akut forkalkning af blødt væv observeres på de øvre og nedre ekstremiteter. Hvis udtrykket "forkalkning" betyder indlagt med calciumsalte af væv, som i denne patologiske proces mister deres biologiske egenskaber og...

Campomel dysplasi

Campomel dysplasi er en dødelig genetisk sygdom fra gruppen af ​​osteochondrodysplasias, der er kendetegnet ved alvorlige skelettetabnormaliteter og andre lidelser, der ofte fører til føtal død af fosteret eller død af den nyfødte i de første uger af livet. Symptomer på denne tilstand er svær krumning af de rørformede knogler i lemmerne, tilstedeværelsen af ​​11 par ribben og klokkeformet deformation af brystet. I nogle tilfælde forekommer inversion af kønnen. Diagnostik af campomel dysplasi foretages oftest på grundlag af prenatal ultralyd, karyotyping og molekylærgenetiske undersøgelser. Efter fødslen af ​​et barn kan røntgenoplysninger bruges til at bekræfte. Der er ingen kur mod denne genetiske sygdom.

Campomelic dysplasia (campomelic dwarfism) er en genetisk sygdom ledsaget af adskillige skeletteanormaliteter og nedsat seksuel differentiering. Patologien blev først beskrevet af den berømte franske børnelæge Pierre Maroto i 1971, men i lang tid forblev etiologien og patogenesen af ​​denne tilstand ukendt. Kun i de senere år har metoderne for moderne genetik været i stand til at identificere et gen, hvis defekter fører til udvikling af campomelic dysplasi og bestemme rækkefølgen af ​​patologiske processer i denne tilstand. Forekomsten af ​​patologi er cirka 1 ud af 150-200 tusinde nyfødte, men nogle forskere bestrider disse tal, hvilket indikerer en øget risiko for prænatal død, ikke taget i betragtning i statistikker. Det er blevet konstateret, at campomel dysplasi er en autosomal dominerende tilstand, men forekommer næsten altid på grund af spontane mutationer i embryoet eller i forældres kimceller. Der er rapporter om flere patienter med denne patologi, der har overlevet til ungdomsårene.

Årsager til campomel dysplasi

Ved daggry af studiet af campomel dysplasi blev mange genetikere forvirrede af den usædvanlige kombination af forstyrrelser - skeletanomalier i lemmer, skulderblader, ribben og kranietpatologi (ganespalte, mikrocefali) med hermafroditisme og seksuel inversion. Årsagen til en sådan usædvanlig kombination lå i genet, hvis mutationer bliver årsagen til sygdommen - SOX-9-genet, der ligger på det 17. kromosom. Genet koder for proteinet med samme navn, som er en af ​​de vigtigste transkriptionsfaktorer i den menneskelige krop. F.eks. Styrer det arbejdet med Col2A1-genet, som er lokaliseret på det 12. kromosom og koder for sekvensen for hovedtypen af ​​kollagen af ​​2. type, der deltager i processerne med skeletdannelse og ossificering. Defekter i strukturen af ​​SOX-9-proteinet fører til et kraftigt fald i ekspressionen af ​​Col2A1-genet, kollagenmangel og som et resultat til campomel dysplasi.

En anden vigtig funktion af SOX-9 er aktiveringen af ​​AMH-genet lokaliseret på det 19. kromosom. Dette gen udtrykkes hovedsageligt i Sertoli-celler hos mænd under embryonal udvikling. AMH koder for den såkaldte Muller-hæmmende faktor, som fører til ødelæggelse af Muller-kanalen, som spiller en vigtig rolle i den seksuelle differentiering af fosteret. Med mutationer i SOX-9-genet er denne funktion nedsat; som et resultat har ca. 75% af patienterne med campomelic dysplasi med XY-karyotypen fænotypisk kvindelige seksuelle egenskaber. Tidligere troede man på grund af uoverensstemmelsen mellem genotype og fænotype, at denne sygdom ofte rammer piger end drenge. Mange forskere antyder, at protein SOX-9 deltager aktivt i kontrollen af ​​andre gener, hvilket indirekte er indikeret ved tilstedeværelsen af ​​mange andre udviklingsafvik i campomel dysplasi..

Symptomer på campomel dysplasi

Ved campomel dysplasi forekommer død før eller intrapartum ofte på grund af svær åndedrætssvigt hos spædbarnet. I de tilfælde, hvor patienten fødes levende, findes en udtalt deformation af de lange rørformede knogler i arme og ben, forlængelse af hjernedelen af ​​kraniet med et markant fald i ansigtsafsnittet, mikrognati og reduceret kropsstørrelse. Patienter med campomel dysplasi viser et fladt ansigt, en ganespalte og en medfødt dislokation af hoften observeres ofte. Under undersøgelsen bestemmes også hypoplasi af skulderbladene, deformiteter i fødderne, hydronephrosis og forskellige medfødte hjertefejl. Campomel dysplasi fører til død af patienten i de første dage eller uger af livet. Som regel forekommer død på grund af svær åndedrætssyndrom, misdannelser i kraniet, urin- og kardiovaskulære systemer.

Campomel dysplasi (campomelic dysplasia)

Synonymer: campomel dværgisme, medfødt krumning af lemmer. Campomelic syndrom blev udpeget som en uafhængig nosologisk enhed i 1971. P. Maroteaux et al..

Minimum diagnostiske tegn: dværg, krumning af de nedre ekstremiteter, hypoplasi af skulderbladene, fladt ansigt.

Det mest karakteristiske tegn på syndromet er campomegaly, som manifesteres af krumningen af ​​knoglerne i underbenene og undertiden femur. Det vigtigste differentielle diagnostiske kriterium er krumningen af ​​knoglerne på røntgenfoto. Sammen med dette afslører radiografi skoliose, scapular hypoplasia, korte og tynde klavebånd, et lille bryst med smalle ribben og intercostale rum (klokkeform), hypoplasia af kroppe og processer i ryghvirvler, reducerede iliac vinger, en relativt bred bækkenåbning.

Røntgenstråle af knogler i skelettet med campomel dysplasi

Forkortelse af lemmerne, equinovarus-stilling af fødderne, forskydning af hofteleddet bemærkes. Der er en stor kranium med en uforholdsmæssig lille forreste del, et fladt ansigt, lavt placerede aurikler, nedsænket næse, hypertelorisme, mikrognathia, nedsænket tunge, ganespalte, mental retardering, høretab. Hydrocephalus, arineencephaly, lissencephaly, hypoplasia eller polycystisk nyresygdom, hydronephrosis, pulmonal hypoplasia, medfødte hjertedefekter, tilfælde med hermaphroditisme. Børn dør normalt i den nyfødte periode..

mikromeli

Leksikon om psykologi og pædagogik. 2013.

Se hvad Micromelia er i andre ordbøger:

mikromelia - Medfødt (normalt skarp) forkortelse af lemmerne, kendt hos mennesker, andre pattedyr, fugle. [Arefiev V.A., Lisovenko L.A. Engelsk russisk forklarende ordbog med genetiske termer 1995 407с.] Emner genetik EN nanomelia... Teknisk oversættervejledning

micromelia - nanomelia micromelia. Medfødt (normalt skarp) forkortelse af lemmerne, kendt hos mennesker, andre pattedyr, fugle. (Kilde: “Engelsk-russisk forklarende ordbog med genetiske termer.” Arefyev VA, Lisovenko LA, Moskva: Publishing House of VNIRO, 1995)... Molekylærbiologi og genetik. Forklarende ordbog.

mikromelia - (mikromelia; mikro + græsk. melos kropsdel, lem) udviklingsanomali: små lemstørrelser... En stor medicinsk ordbog

MICROMELIA - (micromelia) En unormalt lille lemstørrelse. Til sammenligning: Macromelia... Forklarende ordbog for medicin

Micromelia (Micromelia) - en unormalt lille størrelse på lemmerne. Til sammenligning: Macromelia. Kilde: Medicinsk ordbog... Medicinske vilkår

De lange syndrom - (C. de Lange, hollandsk børnelæge, 1871 1950; synonym: Brahmann de Lange syndrom, typus degenerativus amstelodamensis) er en medfødt sygdom karakteriseret ved flere misdannelser og mental retardering. Det forekommer i...... Medical Encyclopedia

Macromelia (Macromelia) - en unormal stigning i lemmerestørrelse. Til sammenligning: Micromelia. Kilde: Medicinsk ordbog... Medicinske vilkår

nanomelia - nanomelia. Se mikromelia. (Kilde: “Engelsk-russisk forklarende ordbog med genetiske termer.” Arefyev VA, Lisovenko LA, Moskva: Publishing House of VNIRO, 1995)... Molekylærbiologi og genetik. Forklarende ordbog.

MICROCEPHALIA - skat. Microcephaly er den lille størrelse af hjernen og hjerneområdet i kraniet. Det er nødvendigt at differentiere sekundær mikrocephali i degenerative hjernesygdomme fra ægte (isoleret) mikrocephali. Derudover kan mikrocephaly være...... En håndbog med sygdomme

MACROMELIA - (macromelia) en unormal stigning i lemmerestørrelse. Til sammenligning: Micromelia... Forklarende ordbog for medicin

Moderat forkortelse af fostrets tubulære knogler. Former for abnormiteter i fosterets knoglesystem. Biometri af knoglerne i fosterets skelet. Hvorfor er udviklingen i føtal lemmer nedsat?

Et foster er en ufødt baby i mors livmoder. I medicin er det almindeligt accepteret, at embryoet udvikler sig i de første to måneder, og derefter før fødslen fosteret.

Fosterets skelet begynder at dannes bogstaveligt fra de første dage af undfangelsen. På den anden dag danner det befrugtede æg, som aktivt opdeler og vokser hurtigt, særlige celler - ektodermen. Knoglevæv og knogler i knoglerne vil udvikle sig fra ectoderm i fremtiden.

Det menneskelige skelet er en ekstremt vigtig del af vores krop. Ben understøtter kroppen, bestemmer dens form og størrelse, beskytter indre organer mod kvæstelser. Knoglevæv er involveret i mineralsk metabolisme i kroppen, kraniet beskytter den menneskelige hjerne, knoglemarven påvirker immunsystemet, de vigtigste hæmatopoieseprocesser forekommer i det.

Generel information om udviklingen af ​​fosterets skelet

Knogler er 70% sammensat af særligt stærkt knoglevæv indeholdende en stor mængde mineralsalte. Grundlæggende er disse: calcium, magnesium og fosfor. Udover dem er det naturligvis også nødvendigt med andre elementer - for korrekt dannelse af skeletben - aluminium, kobber, selen, fluor, zink, men i meget mindre mængder. Fosteret tager alle disse stoffer fra mors krop, så det er vigtigt, at den gravide spiste fuld og varieret mad indeholdende "byggemateriale" til barnet.

Om nødvendigt kan lægen desuden ordinere vitaminer og mineraler. Forsøm ikke disse anbefalinger: hvis fosteret ikke modtager de nødvendige stoffer til knogledannelse, kan skelettet danne sig brud.

Desværre vokser antallet af svære barndomsdysplasi - udtalte krænkelser af udviklingen af ​​knogleapparatet konstant. Til hvor vanskeligt det er for mennesker uden arme og ben og for patienter, der lider af misdannelser i lemmerne, er en hel række tv-programmer viet. Men få mennesker tror, ​​at de måske kan møde en sådan situation i deres familie.

Heldigvis, med udviklingen af ​​ultralyd, registreres abnormiteter i udviklingen af ​​lemmerne og andre i den tidlige graviditet.

Udnævnelse af gynækolog - 1000 rubler. Kompleks ultralyd i bækkenet - 1000 rubler. Modtagelse i henhold til resultaterne af analyser - 500 rubler. (valgfri)

Hvorfor er udviklingen i føtal lemmer nedsat?

Årsagerne til udseendet af børn med sådanne misdannelser er mange:

  • Arvelige faktorer. Sygdomme, der forårsager misdannelser i skelettet, er arvelige. Et eksempel er achondroplasi - dværgisme forårsaget af underudvikling og forkortelse af ben og arme. I populære programmer om Roloff-familien vises en typisk sag, når mennesker med achondroplasia først har en søn, og derefter et barnebarn med sådan en afvigelse.
  • Genetiske funktionsfejl, der opstod i befrugtningsprocessen eller i de første stadier af babyens udvikling. Årsagen til afvigelser kan være infektioner, endda almindelig influenza, -,,,. Det er især farligt, hvis den vordende mor havde en infektion i begyndelsen af ​​graviditeten.
  • At tage nogle stoffer. Det mest slående eksempel er thalidomid-katastrofen - fødsel i Europa i 1959-1962. 12 tusind børn med underudvikling af lemmer. Under deres graviditet blev det beroligende lægemiddel thalidomid ordineret til deres mødre. Sådanne lægemidler inkluderer antidepressiva, medikamenter, der påvirker blodkoagulation, nogle antibiotika, retinoider, der bruges til behandling af acne. Tragedien sker, når den vordende mor tager medicin, uden at vide, at hun er gravid, eller lægen vil ordinere et lægemiddel kontraindiceret til kvinder i position.
  • Dårlige vaner og skadelige arbejdsforhold, der påvirker arvelighed. Stoffer, der forårsager deformiteter, kaldes teratogene. Disse inkluderer forbindelser af arsen, lithium og bly. Fører til medfødte afvigelser og eksponering for stråling. Børn med unormal knogleudvikling fødes af mødre, der misbruger alkohol og bruger stoffer. Da farlige stoffer og stråling påvirker æggene i en kvindes krop, kan der opstå problemer hos kvinder, der engang arbejdede i farlige industrier..

Patienter, der hører til disse grupper, skal nøje gennem graviditeten.

Hvilke misdannelser i ekstremiteterne er synlige ved ultralyd

Babyens knogler er synlige i den tidlige graviditet - lårbenet og humerus - fra 10 uger, knoglerne på underbenene og underarmen - fra 10 uger. På dette tidspunkt kan du allerede tælle fingrene, se de fleste af knoglerne i skelettet og se, hvordan barnet bevæger sine arme og ben. HVORDAN tid i denne periode bruger.

Om 16 uger, lige fra det øjeblik, kan du måle længden på store knogler og evaluere fosterets udvikling. Størrelsen og formen på lemmerne tages i betragtning. Den lette krumning af benene er ikke en anomali, men alvorlig deformation er et tegn på patologi..

Alle andre dele af skelettet - rygsøjlen, ribbenene, kraniale knogler skal udvikles korrekt og ikke deformeres.

Dimensionerne på knoglerne i barnets lemmer er vist i tabellen. Det skal forstås, at indikatorerne er gennemsnitlige, fordi hver baby udvikler sig individuelt. Størrelsen på lemmerne evalueres sammen med andre indikatorer. Små børn har kortere arme og ben end store.

Første fosterscreening - alvorlige fosterudviklingspatologier er allerede synlige

Ved den første screening fra 11-14 uger kan du bestemme størstedelen af ​​barnets alvorlige misdannelser forbundet med forkert udvikling af arme og ben. Ofte kombineres disse laster med andre..

Fosterets patologi

Total fravær af lemmer

Børn fødes uden arme og ben, ofte med defekter i de indre organer.

Underudvikling af arme og ben, undertiden ledsaget af mangel på hænder og fødder.

På trods af udviklingen af ​​proteser har de fleste af disse børn et handicap.

En eller to lemmer mangler

Af ukendte grunde kan en ubebygd pen muligvis ikke udføres af andre patologier, men fraværet af et ben kombineres som regel med andre misdannelser.

En anomali ledsages ofte af en underudvikling eller mangel på sprog (aglossia-adactylia), defekter i den hårde gane og læber. Forkert udvikling af øjenlåg og kæber

Forkortelse eller fravær af knogler i underarmen og underbenet

Defekten er kombineret med klubfod og andre misdannelser i lemmerne.

De dannede fødder og hænder begynder straks fra kroppen, og arme og ben er stærkt forkortede og ikke-funktionelle

Selv med moderne proteser er det langt fra altid muligt at gendanne funktionerne i barnets lemmer..

Unormal udvikling af knoglerne i underarmen

Ofte kombineret med hjertefejl, rygmarv. Det er et af tegnene på alvorlig arvelig patologi - Fanconi-anæmi, manifesteret ved en krænkelse af blodkoagulation, forkert skeletudvikling og mental retardering

To eller fire fingre dannes på arme eller ben, adskilt ved at opdele håndfladen eller foden.

Manglen ledsages ofte af anomalier i udviklingen af ​​ansigtet - "ganespalte", "spalteleppe", defekter i udviklingen af ​​øjne og kæber

Radial aplasi

Overarm Benudvikling

Det er ofte et symptom på de arvelige syndromer i TAR, Aase-Smith, Holt-Oram, hvor hjertefejl, rygmarv, hematopoiesis og mental retardering diagnosticeres. De fleste af disse børn dør i en tidlig alder.

Patologier for fosterudvikling - alvorlig kombineret dysplasi

Med detekterede arvelige patologier, der starter fra den 15. uge, kombineres defekter i udviklingen af ​​knoglelever med andre defekter. De fleste babyer dør i utero, umiddelbart efter fødslen og i de første leveår. I dette tilfælde sker det eller opdages. Med nogle sygdomme kan børn med handicap leve længe.

Betydelig forkortelse af lemmerne, smalt bryst, stort hoved med en fremtrædende pande. Hofterne er buede i form af et håndsæt. Undertiden er hofterne lige, og kraniet er formet som kløver.

Bad. Børn fødes døde eller dør efter fødslen

Flere deformiteter i lemmerne. Efter fødslen, tendens til brud

Børn dør i en tidlig alder eller forbliver handicappede. Der er en forsinkelse i fysisk udvikling

Ellis-van Creveld syndrom

Afkortning af lemmerne, ukorrekt udvikling af hænderne, dværg, skør knogler.

Mere end 50% af børnene dør. Overlevende har alvorlige sundhedsmæssige problemer forårsaget af underudvikling af genitourinary og cardiovascular systemer

Flere misdannelser i skelettet - korte lemmer, underudviklet rygsøjle, ribben, underkæben,

Børn fødes døde eller dør efter fødslen

Fosteret har et stort hoved med fremspringende frontknolder og korte lemmer. Den mest almindelige form for dværgisme

Det påvirker ikke forventet levealder. Sådanne mennesker kan endda have afkom, men i 50% af tilfældene arver deres børn anomalien.

Anomalier i udviklingen af ​​ryghvirvler og ribben, et komprimeret kort bryst, et "krabbeformet" bryst, et hoved "presset" ind i skuldrene, en uforholdsmæssigt kort krop

Børn dør ofte af lungeproblemer. Overlevende har et handicap

Barnet halter bagud i udviklingen, har en lille statur og vægt. Lange knogler forkortes, arme og led deformeres

De fleste patienter har et handicap. fordi på grund af underudvikling af knogler, kan de ikke bevæge sig uafhængigt

Hvis barnet har uregelmæssigheder i skelettens udvikling

Hvis der findes åbenlyse alvorlige abnormiteter, vil lægen foreslå. Ellers er kvinden nødt til at stå over for fødslen af ​​et barn med en uhelbredelig arvelig sygdom.

  • fostervand - analyse af fostervand;
  • Chorionisk biopsi - prøveudtagning af chorioniske membranceller;
  • placentcentese - indsamling af placentvæv;
  • cordocentese - navlestrengsblodprøver.

Påvisning af genetiske abnormiteter hos fosteret forudsiger fødslen af ​​et barn med et alvorligt handicap, sommetider uforenelig med livet. Naturligvis bestemmer enhver kvinde selv, om hun skal efterlade et sådant barn. Men det skal huskes, at de fleste børn med genetiske sygdomme, der ikke kun påvirker knoglesystemet, men også indre organer, på trods af behandlingen, dør i en tidlig alder.

Beslutningen skal være fuldt afbalanceret. Det er ingen hemmelighed, at mødre, der beslutter at føde en baby med alvorlige patologier, ofte ikke er klar over, hvor alvorlig situationen er. I dette tilfælde er det bedre at stole på lægeres mening.

Hvor afslører en ekspert ultralydscanning fostermisdannelser i Skt. Petersborg

Du kan gennemgå en sådan undersøgelse under graviditet i St. Petersburg-klinikken Diana. Prisen for en ultralyd af fosteret afhænger af graviditetsalderen og starter fra 1300 rubler. Optagelse til gynækologen baseret på ultralydresultater - 500 rubler. Prisen for medicinsk abort er 3500 rubler.

Afkortning af lemmerne inkluderer forkortelse af hele lemen (mikromelia), proksimal (rhizomelia), midtsektion (mesomelia) og distal (acromelia). For at diagnosticere rhizomelia og acromelia er det nødvendigt at vurdere overholdelsen af ​​størrelserne på humerus og femur med størrelserne på benene i underarmene og underbenene.

Ved nogle skeletdysplasi forstyrres strukturen af ​​hænder og fødder. Udtrykket "polydactyly" beskriver forhold, hvori tilstedeværelsen af ​​mere end fem fingre på en lem bemærkes. Skeln mellem postaxial polydactyly, når den ekstra finger er lokaliseret på siden af ​​ulna eller fibula, og preaxial polydactyly, når den er på siden af ​​radius eller tibia. Syndactyly kaldes fusion af blødt væv eller knoglevæv fra tilstødende fingre, og klinodactyly er krumningen af ​​en eller flere fingre. Den mest almindelige afvigelse i rygsøjlen, som findes i skeletdysplasi, er platyspondylia, som består i at udflette rygsøjlerne.

I litteraturen er der beskrivelser af diagnosetilfælde i antenatalperioden med kyphose og skoliose i rygsøjlen samt halvhvirvler og frontale kløfter i rygsøjlerne.

Knoglemotebiometri

Måling af længden af ​​fostrets rørformede knogler bruges i vid udstrækning i fødselspraksis til at bestemme graviditetens varighed. I de nomogrammer, der er brugt til dette formål, er længden af ​​de rørformede knogler en uafhængig variabel, og graviditetsalderen er afhængig. Dette repræsenterer imidlertid også en vigtig forskel i de nomogrammer, der er brugt til at vurdere, at knoglængderne er overensstemmende med normale værdier for den tilsvarende periode, da en uafhængig variabel, graviditetsalderen allerede er anvendt, og knoglængden som afhængig.

For at anvende nomogrammer af denne type korrekt, må forskeren derfor vide nøjagtigt fosterets sande drægtighedsalder. I denne henseende bør gravide kvinder fra risikogruppen for udvikling af skeletdysplasi i fosteret opmuntres til at begynde at overvåge på prenatal diagnostiske centre fra tidlig graviditet for at kunne bruge alle kliniske metoder til bestemmelse af fosterets drægtighedsalder. For patienter med en uspecificeret svangerskabsalder kan forhold mellem længden af ​​lemmerne og omkredsen af ​​fosterhovedet bruges..

Til dette formål tager nogle forskere biparietstørrelsen som en uafhængig variabel, men at måle hovedets omkreds har en fordel, da denne indikator ikke afhænger af dens form. Svagheden ved denne tilgang er, at den er baseret på antagelsen om, at knoglerne i fosterskallen ikke er involveret i den patologiske proces, som ikke kan svigte med nogle former for skeletdysplasi..

Nomogrammer og tal i vores artikler repræsenterer den gennemsnitlige værdi af indikatorerne for længden af ​​knoglerne i lemmerne og deres konfidensintervaller på 5- og 95 procent. Det skal huskes, at når man bruger disse øvre og nedre grænser, viser det sig, at 5% af de potentielt sunde fostre hos gravide kvinder fra den generelle befolkning viser sig at være uden for deres grænser, når de vurderes med disse nomogrammer. Det foretrækkes sandsynligvis at anvende 1. og 99. percentiler af længderne på lemknoglerne i de tilsvarende graviditetsperioder som tillidsgrænser, hvilket vil svare til strengere kriterier.

Desværre er der endnu ikke afsluttet noget arbejde, hvor antallet af patienter, der er undersøgt, og som ville give en pålidelig forskel mellem indikatorerne for 5. og 1. percentil. Imidlertid er de fleste skeletdysplasi, der kan diagnosticeres i prenatal eller neonatal perioder, kendetegnet ved en udtalt forkortelse af størrelsen på de rørformede knogler, og med dette i tankerne er forskellen mellem brugen af ​​grænser ved den 5. percentil sammenlignet med den første ikke så afgørende..

Undtagelsen er den heterozygote form af achondroplasi, hvor lemmerne på lemmerne kun reduceres moderat indtil tredje trimester af graviditeten. I dette tilfælde kan en unormal udvikling påvises ved en ændring i skråningen af ​​lårbenets vækstkurve. I en undersøgelse af L Goncalves og P. Teanty, baseret på 127 observationer af 17 arter af forskellige dysplasi'er, blev der udført en diskriminerende analyse, som viste, at lårbenets længde er den bedste biometriske parameter, der kan bruges til at foretage en differentieret diagnose blandt de fem mest almindelige sygdomme: tatafordysplasi. ufuldstændig osteogenese af type II, achondrogenesis, achondroplasia og hypochondroplasia. S. Gabrieli et al. vurderede muligheden for en tidlig diagnose af skeletdysplasi hos patienter med høj risiko.

Deres undersøgelse inkluderede 149 kvinder med et ukompliceret forløb af singleton graviditet i perioden 9 til 13 uger, talt fra den sidste menstruation, som blev undersøgt ved hjælp af transvaginal scanning. Ved hjælp af metoden til polynomial regression blev der foretaget en vurdering af forholdet mellem længden af ​​låret og graviditetsalderen samt mellem de biparietale og coccygeal-parietale dimensioner. Otte patienter, der havde haft en historie med at føde børn med skeletdysplasi, blev undersøgt med et interval på 2 uger indtil 10-11 ugers drægtighed. Der blev fundet en stærk korrelation mellem længden af ​​lårbenet, coccyx-parietal og biparietal.

I første trimester blev der kun diagnosticeret to ud af fem tilfælde af skeletdysplasi (begge var gentagne tilfælde af ufuldstændig osteogenese og achondrogenese). Denne undersøgelse antydede, at en vurdering af sammenhængen mellem lårbenslængde med coccyx-parietalstørrelse og hoftelængde med biparietalstørrelse i første trimester kan være nyttig i den tidlige diagnose af alvorlige former for skeletdysplasi. I tilfælde af mildere former for en sådan patologi er biometri af begrænset betydning..

En forudsætning for en vellykket diagnose af mange misdannelser i skelettet er, at de fleste af knoglerne i skelettet under ultralydundersøgelse påvises i begyndelsen af ​​II-trimester. Så hvad angår 12-14 uger. det synes muligt at identificere de lange rørformede knogler i de øvre og nedre ekstremiteter, ribben, rygsøjlen, knoglerne i kranialhvelvet. Hænder og fødder er også tilgængelige til visualisering, men knogleelementerne er meget små, hvilket gør det vanskeligt at kvalitativt anatomisk vurdere.

I denne forbindelse er det nødvendigt at fremhæve de vigtigste diagnostiske kriterier, der indikerer en eller anden patologi for fosterets skelet. Disse kriterier identificeres normalt med den korrekte ydelse af ultralyd med en obligatorisk vurdering af den anatomiske integritet af alle lemmer, hoved og indre organer i fosteret.

For den korrekte diagnose af misdannelser i knoglesystemet skal følgende indikatorer tages i betragtning:

  • lemmens tilstedeværelse og anatomiske integritet;
  • forkortelse eller forøgelse af længden af ​​de rørformede knogler;
  • sværhedsgraden af ​​forkortelse;
  • deformation af rørformede knogler;
  • antal knogler;
  • akustisk knogletæthed;
  • blødt vævs tilstand på lemmerne;
  • formen og strukturen af ​​store samlinger
  • form og struktur af rygsøjlen;
  • mobilitet i lemmer; visuelt og subjektivt

De fleste af disse kriterier detekteres normalt ved standardbiometri eller visuel vurdering af fosterorganernes integritet De fleste af knoglerne i fosterryggen kan identificeres ved hjælp af ultralyd allerede i begyndelsen af ​​anden graviditets trimester, hvilket skaber gunstige betingelser for at bestemme deres tilstedeværelse og mængde. For at bestemme den forventede vækst af fosteret er det bedst at bruge formlen til V.N. Demidova.

Det er vigtigt at bemærke, at de første ekkografiske tegn på forkortelse af knogler normalt vises efter 18-22 uger. graviditet. Disse tegn består i forsinkelsen af ​​længden af ​​de rørformede knogler fra de normative indikatorer med 2-3 mm, hvilket gør det vanskeligt eller endda umuligt at bestemme den nosologiske tilknytning af defekten og dens prognostiske betydning.

Hvis disse abnormiteter identificeres, anbefales det normalt en gentagen undersøgelse med et interval på 4-6 uger.

I en graviditet på fuld tid manifesteres forsinkelsen af ​​længden af ​​de rørformede knogler fra de normative værdier med 4-5 mm ved væksten af ​​det nyfødte 42-46 cm og i voksen tilstand - 350-160 cm. Denne kategori af mennesker blandt den europæiske befolkning hører til gruppen af ​​normale underdimensionerede, uden patologier. Derfor kræver detektion af en svag forsinkelse i størrelsen på lange rørformede knogler ikke refleksion i ultralydsprotokollen i form af en patologisk konklusion.

Femernets forsinkelse i de sidste uger af graviditeten med 5-8 uger. i absolutte tal er det 6-12 mm. Væksten af ​​nyfødte med en sådan patologi spænder fra 40-44 cm og overstiger generelt ikke 130-140 cm. Denne kategori med hensyn til vækstindikatorer henviser til unormalt underdimensioneret.

Mikromelia af ekstremiteterne i fosteret

Nyredefekter:

1) Renal agenese - medfødt fravær af en eller begge nyrer; hudfoldning, puffy, senil ansigt, frontale knolde stikker ud, aurikler lave, næse bred og flad. Børn er ikke levedygtige.

2) Nyrehypoplasi - en- (erstatningshypoplasi af den anden normale nyre) eller bilateralt medfødt fald i nyremasse og -volumen, kan være.

3) Nyredysplasi - hypoplasi med den samtidige tilstedeværelse af embryonale væv i nyrerne. Foci af nefroblastom, primitive tubuli og glomeruli, cyster, øer af brusk og glat muskelvæv. Kombineret med aplasi, hypoplasia eller atresia og stenose af urinlederne. Med bilateral udtalt plet er børn ikke levedygtige.

4) Store cystiske nyrer (polycystisk nyresygdom af en voksen type) - bilateral signifikant stigning i nyrerne med dannelsen i deres kortikale lag af et stort antal store cyster med gennemsigtigt indhold, mellem cysterne - områder med normalt nyrevæv. Det er forbundet med en krænkelse af forbindelsen af ​​primordia af metanephrogenic væv og urinrøret.

5) Små cystiske nyrer (polycystisk "infantil" type) - bilateral signifikant stigning i nyrerne med dannelse af utallige små cyster i kortikale og hjernelag tæt tæt på hinanden. Nyren er en svamp med stor pore, hele nyrevævet erstattes af cyster foret med kubisk epitel. Børn er ikke levedygtige.

6) Nyrefusion (hesteskoformet nyre) og dystopi: ikke klinisk synlig.

Urinvejsfejl:

1) fordobling af bækken og ureter;

2) agenese, atresi, stenose af urinlederne, ektopi af deres mund;

3) megaloureter - tidlig fetopati; en skarp ekspansion af en eller to urinledere på grund af hypoplasi af muskelvæv eller nervesystemet;

4) blæreeksstrofi som et resultat af aplasi af dens frontvæg, peritoneum og hud i skamområdet;

5) agenese af blæren;

6) atresia, stenose i urinrøret;

7) hypospadier - en defekt i den nedre væg af urinrøret hos drenge;

8) epispadias - en defekt i den øverste væg af urinrøret hos drenge.

Urinal misdannelser → nedsat urinudstrømning → asymptomatisk tilstedeværelse eller PN (uden rettidig kirurgisk behandling) → hydronephrosis, stendannelse, stigende kronisk pyelonephritis eller død af uræmi.

Kønsdefekter. Truer ikke livet, i nogle tilfælde er kirurgisk behandling mulig. Forbundet med:

1) en sygdom i endokrine kirtler (binyrerne, hypofysen) hos mor og foster;

2) at tage hormonelle medikamenter under graviditet;

3) med arvelig recessiv transmission:

1. kryptorchidisme - testikelretention i bughulen eller i inguinal kanalen (ikke en misdannelse hos nyfødte);

2. atresia i livmoderhalsen og vagina, fordobling af livmoderen;

3. hermaphroditism - tilstedeværelse af tegn på begge køn hos én person (sandt - den samtidige tilstedeværelse af kvindelige og mandlige kønskirtler; falskt - den ydre kønsorgan i modsætning til kønsorganerne).

Medfødte misdannelser i luftvejene:

1) Aplasi og hypoplasi af bronchier og lunger, den ene lunge eller dens lap (brystdysplasi → sekundær lungehypoplasi);

2) Lungecyster - tidlig og sen fetopati; multiple (polycystisk lungesygdom) eller enkelt, lokaliseret i en lunge eller i en lap. I den postnatale periode er den etablerede vejrtrækningshastighed → cysteektasia → medfødt bronkieektase. Cyster har en anden oprindelse: agenese af en af ​​de bronchiale forgreningsordrer:

1. første-orden → forgrening af bronchusender ender → gasudveksling udføres ikke;

2. anden og tredje orden → bronkier passerer direkte ind i lungevævet eller bronchioler. (fig. 298).

3) Medfødt emfysem - tidlig og sen fetopati; skarp oppustethed i den øverste del af den venstre lunge på grund af hypoplasi i brusk, elastik og muskelvæv i bronchierne → forskydning af mediastinale organer i modsat retning.

Komplikationer: sekundær infektion med udvikling af kronisk bronkitis og lungebetændelse → pneumosklerose, udslettelse af pleuralhulen, lungehjerte med hjertesvigt.

Død som følge af komplikationer hos voksne.

Medfødte misdannelser i osteoartikulær og muskelsystemer

Systemiske misdannelser i det osteoartikulære system.

1) kondrodysplasi - tidlig fetopati; gruppe medfødte misdannelser: forkortelse og fortykning af lemmer:

1. føtal kondrodysplasi (dødelig mikromelia) - forkortelse og fortykkelse af lemmerne, huden har store folder, det nyfødte hoved er forstørret, næsen er sadelformet, munden er let åben, tungen er tyk, nakken er kort, rygsøjlerne er også fortykkede, brystet er hypoplastisk;

2. achondroplasia: forkortelse og fortykning af lemmerne med nedsat udvikling af knoglerne i ansigtets skelet. Børn hænger i vækst; nedarvet af den dominerende type er spontane genmutationer mulige.

2) ufuldkommen osteogenese - tidlig fetopati; medfødt skørhed af knogler, arvet af en dominerende type. Flere, medfødte frakturer med krumning af lemmer og ribben; kraniet på kraniet fra bindevæv; otosklerose, blå sklera, hydrocephalus.

3) medfødt marmor sygdom - tidlig fetopati; alvorlig osteosklerose med en samtidig krænkelse af udviklingen af ​​hæmatopoietisk væv af arvelig art.

Isolerede defekter i det osteoartikulære system:

1) medfødt dislokation og hoftedysplasi: enkelt eller bilateral tidlig fetopati;

2) medfødt amputation og aplasi (amelia) af lemmerne;

3) fokomelia - underudvikling af de proximale lemmer (fødder og hænder begynder direkte fra bagagerummet);

4) polydactyly - en stigning i antallet af fingre;

5) syndaktisk - fingerled.

Oppenheim medfødt myatoni - systemisk hypoplasi af muskelvæv; tidlig fetopati: stribet muskelhypoplasi. Død i de første måneder af livet som følge af lungebetændelse på grund af hypoplasi i åndedrætsmusklene, med undtagelse af mellemgulvet.

Isolerede defekter i muskelsystemet:

1) medfødte ægte og falske membran hernias: for falsk: ingen hernial sac, defekt af membranen, gennem hvilket maveorganerne kan trænge ind i brysthulen.

2) medfødt torticollis: forkortelse af sternocleidomastoid muskel på grund af dens fokale fibrose (hovedet vippes til den berørte side).

Medfødte misdannelser i ansigtet:

1) heiloschis - opdeling af overlæben;

2) palatoschis - opdeling af den hårde gane;

3) mikrognathia - hypoplasia i underkæben;

4) hypertelorisme - en stor afstand mellem øjnene.

Fetopathy

Fetopatier - en patologi i føtaleperioden fra den 76. til den 280. graviditetsdag, hvor hovedvevsdifferentiering af organer og dannelsen af ​​morkagen ender.

Et karakteristisk træk er en kombination af læsioner af 2 typer vævsmorfogeneseforstyrrelser med reaktive ændringer i form af cirkulationsforstyrrelser, dystrofi, nekrose, betændelse, immunreaktioner, kompenserende adaptive processer, regenerering. Med tidlig fetopati vævsmorfogeneseforstyrrelser dominerer, senere - reaktive processer.