Hyperandrogenisme hos kvinder: symptomer og behandling

Du har sandsynligvis været opmærksom på kvinder, der har maskuline træk i deres udseende. Det kan være en lav stemme, udseendet af vegetation i ansigt og krop, en typisk kropsstruktur for mænd og lignende..

Overdreven sekretion af androgener eller deres øgede virkning på en kvindes krop fører ofte til denne situation. I medicin defineres en lignende patologi som hyperandrogenisme..

Symptomer, årsager og metoder til at håndtere det vil vi overveje i denne artikel.

Hvad der udløser hyperandrogenisme?

Den beskrevne sygdom er den mest almindelige dysfunktion i det endokrine system hos kvinder. Som et resultat af undersøgelser blev det konstateret, at 20% af det mere retfærdige køn diagnosticeres med hyperandrogenisme.

Hos kvinder skyldes denne tilstand som regel ikke kun en overdreven mængde mandlige kønshormoner produceret af æggestokkene eller binyrerne. Patologi er også provokeret af en stigning i omdannelsen af ​​androgenforstadier til deres endnu mere aktive form (for eksempel bliver testosteron dihydrotestosteron, 2,5 gange mere aktiv). Situationen forværres af en stigning i androgenudnyttelsen, skubbet af den øgede følsomhed af organet (for eksempel huden) over for dette hormon.

Nogle træk ved udviklingen af ​​hyperandrogenisme

Så hyperandrogenisme hos kvinder, hvis symptomer manifesteres, især acne (akne), udvikler sig med en stigning i følsomhed over for androgener i talgkirtlerne. Bemærk, at niveauet af mandlige kønshormoner i patientens blod forbliver normalt.!

Derudover påvirkes udviklingen af ​​hyperandrogenisme også af et fald i mængden af ​​globulin, der binder kønshormoner (normalt forhindrer det, at frit testosteron kommer ind i blodcellen og interagerer med androgenreceptorer).

Syntese af globulin forekommer i leveren, så dysfunktion af dette organ kan provokere starten af ​​hyperandrogenisme eller stimulere dens udvikling. Et fald i niveauet af østrogen produceret af skjoldbruskkirtlen har den samme effekt..

Tegn på hyperandrogenisme hos kvinder

Hyperandrogenisme kan manifesteres ved virilisering, det vil sige udseendet af mandlige tegn hos en kvinde. Som regel udtrykkes dette i det hårede i brystområdet, midtlinjen af ​​maven, indersiden af ​​lårene og øget ansigtshårvækst. Men i håret på hovedet på dette tidspunkt kan der forekomme skaldede pletter (den såkaldte alopecia). Derudover ledsages kosmetiske defekter ofte af patologi: acne (acne), skrælning og betændelse i huden i ansigtet (seborrhea) samt atrofi i musklerne i maven og lemmerne.

Kvinder med hyperandrogenisme er kendetegnet ved menstruationsuregelmæssigheder eller amenoré (fravær af menstruation), fedme, hypertension, myocardial hypertrofi og infertilitet.

Ud over alt det ovenstående har kvinder, der lider af den beskrevne patologi, normalt en øget følsomhed over for forskellige typer infektioner, en tendens til depression og også øget træthed.

Husk forresten, at denne patologi ikke har nogen alder. Hyperandrogenisme hos kvinder kan forekomme i ethvert liv i perioden fra fødslen.

Hvordan diagnosticeres hyperandrogenisme??

Den beskrevne diagnose kan ikke udelukkende stilles på grundlag af de ydre tegn, der er tilgængelige for patienten. Selv når de ser meget veltalende ud. Det er nødvendigt at gennemføre et antal test og ultralyd af indre organer. En nøglemetode til diagnosticering af denne patologi er en blodprøve for antallet af steroider.

Bemærk, at patientens tilstand også kan manifesteres ved tilstedeværelsen af ​​diabetes mellitus, Cushings syndrom (der udtrykkes eksternt som fedme, et måneformet ansigt og udtynding af ekstremiteterne), polycystiske æggestokke, binyretumorer osv..

Som du kan se, involverer alt dette en række metoder, hvormed hyperandrogenisme hos kvinder vil blive diagnosticeret..

Hvordan man skelner hirsutisme og hypertrikose?

Som allerede nævnt ovenfor er en af ​​de tidligste og mest konstante symptomer på udseendet af den beskrevne patologi hos kvinder overdreven hårvækst i ansigt og krop (hirsutism).

Men dette symptom bør ikke forveksles med hypertrikose - en tilstand, hvor hårvækst forekommer på nogen del af kroppen, inklusive hvor hårvækst ikke afhænger af androgenens virkning.

Og hyperandrogenismesyndrom hos kvinder provoserer hårets udseende præcist på sådanne steder, det vil sige i henhold til den mandlige type: i ansigtet (skæg og bart), på brystet, på indersiden af ​​lårene, på maven og nedre del af ryggen og også mellem bagdelene.

En patient med hirsutisme tilbydes normalt behandling, som inkluderer både kosmetiske forholdsregler (hårfjerning) og hormonel korrektion.

Effekten af ​​androgener på hårvækst hos kvinder

Hvordan er hårvækst forbundet med produktionen af ​​androgener i en kvindes krop? Faktum er, at det er mængden af ​​dette hormon, der bestemmer, hvordan og hvor håret på kvindens krop vokser. Så under starten af ​​den seksuelle udvikling er det hos en pige under indflydelse af androgener, at små mængder hår vises under armhulene og på pubis.

Men hvis niveauet af hormoner begynder at overstige normen, vises hårvækst i ansigtet, på brystet og på maven. Og et meget højt niveau af androgener forårsager derudover et fald i hårvækst på hovedet, hvorfor der er skaldede pletter på panden.

Bemærk endvidere, at dette hormon ikke påvirker væksten af ​​kanonhår såvel som øjenvipper og øjenbryn..

Hvordan udvikles æggestokkens hyperandrogenisme??

I medicin skelnes der mellem tre former for den beskrevne sygdom: æggestokk, binyreblanding og blandet.

En mangel på enzymer indeholdt i æggestokkene fører til udvikling af den første form for patologi (som regel er det en arvelig patologi). Dette forstyrrer omdannelsen af ​​androgener til kvindelige kønshormoner - østrogener og forårsager følgelig deres ophobning. Som et resultat udvikler en kvinde æggestokkens hyperandrogenisme.

Præcis hvilken androgener (testosteron, DEA-sulfat eller androstendion) der vil sejre i patientens blod, afhænger for øvrig direkte af, hvilke enzymer der mangler i hendes krop.

Hvordan funktionen af ​​æggestokkene forstyrres?

Den ovarielle form af sygdommen er ofte karakteriseret ved polycystose og hypertose (bilateral forøgelse) af dette organ. For øvrig har piger, der er involveret i magtsport, en høj risiko for at erhverve denne patologi.

Dette skyldes det faktum, at et for højt niveau af androgener stopper væksten af ​​folliklerne, der udgør æggestokkene, hvilket til sidst fører til deres fusion (den såkaldte follikulære atresi). Derudover stimulerer det udviklingen af ​​patologisk dannelse af fibrøst bindevæv (fibrose) og forårsager polycystisk.

Ved tilbagemeldingsprincippet fører dette hyperandrogenismesyndrom hos kvinder til en funktionsfejl i den centrale regulering af androgensniveauet (på niveauet af hypofysen og hypothalamus), hvilket igen ændrer den hormonelle.

Adrenal Hyperandrogenism

Lad os nu tale om adrenal hyperandrogenism. Du ved sandsynligvis, at binyrerne er et par små endokrine kirtler, der er placeret over nyrerne. De producerer forresten 95% af androgen kaldet DEA sulfat..

Et træk ved patologien i dette organ er, at adrenal hyperandrogenism hos kvinder oftest er medfødt. Det forekommer som et resultat af androgenital syndrom.

Et lignende syndrom forårsager fraværet af enzymer, der fremmer produktionen af ​​glukokortikoidhormoner, som normalt produceres af binyrebarken. Dette fører til det faktum, at deres forløbere akkumuleres i blodet (progesteron,regnenolon osv.), Hvilket tvinger kroppen til at bruge dem til overdreven produktion af androgener.

Hyperandrogenisme forårsaget af binyretumorer, der udskiller androgener, er mindre almindelig (denne patologi kaldes Itsenko-Cushing-sygdom).

Blandet hyperandrogenisme

Blandet hyperandrogenisme forekommer med jævne mellemrum hos kvinder. Årsagerne til dens forekomst ligger i den samtidig krænkelse af funktionerne i æggestokkene og binyrerne.

På grund af stigningen i niveauet af binyrenrogenerne forbedres deres dannelse i æggestokkene også, og det øgede indhold i blodet fra sidstnævnte stimulerer hypofysen, hvilket tvinger det til øget produktion af luteiniserende hormon, hvilket provoserer dannelsen af ​​hyperandrogent syndrom.

Den blandede form forekommer også som et resultat af traumer, hypofyse tumorer eller hjerneforgiftning hos kvinder.

Hvad er faren for hyperandrogenisme under graviditet??

Ud over de ovennævnte problemer er den beskrevne patologi farlig for kvinder, der ønsker at blive gravid og føde et barn. Så for eksempel er hyperandrogenisme under graviditet årsagen til 20 til 40% abort eller fading af fosteret, der forekommer i de tidlige stadier.

Og bemærk, at denne situation er trist, fordi ophør af graviditet i sig selv forværrer hormonelle lidelser. Og i dette tilfælde fører dette i sidste ende til det faktum, at graviditet bliver umulig i fremtiden.

Prognosen for drægtighed med hyperandrogenisme

Hvis en kvinde henvender sig til en specialist med specifikke klager, som var nævnt ovenfor, vil hun bestemt blive tildelt en undersøgelse for at udelukke den beskrevne patologi.

Med korrekt diagnose og tilstrækkelig behandling af hyperandrogenisme under graviditet forhindrer ikke patienten i at udføre og føde et barn med succes. Dette hjælpes af medikamenter, der sænker niveauet af androgener i blodet. Deres patient skal tages regelmæssigt i drægtighedsperioden..

Hvordan behandles hyperandrogenisme??

Før behandling med hyperandrogenisme påbegyndes hos kvinder, kræves en detaljeret undersøgelse for at identificere typen af ​​sygdom og årsagerne til, at det har provokeret dens udvikling.

Hvis en kvinde ikke planlægger at få en baby, vælger lægen orale prævention til patienten, som har en antiandrogen effekt. I det modsatte tilfælde ordineres lægemidler, der stimulerer frigørelsen af ​​ægget, og nogle gange bruges en kileformet excision af æggestokken til at hjælpe ægget med at forlade det.

Hvis der opdages et højt niveau af androgener, som kroppen ikke kan udnytte, ordineres patienter normalt Dexamethason og Metipret, hvilket øger mængden af ​​kvindelige hormoner i kroppen.

Hvis sygdommen er provokeret af tilstedeværelsen af ​​en tumor, vises patienten kirurgi. Polycystisk æggestokk tvinger også specialister til at gøre det samme. Som regel fjernes det meste af det..

I sygdommens binyreform anvendes hormonbehandling, herunder glukokortikoidhormoner (for eksempel lægemidlet "Dexamethason"). For øvrig ordineres det i en vedligeholdelsesdosis og under graviditet.

Medicin, der bruges til behandling af hyperandrogenisme

For at forbedre hudens tilstand med den beskrevne sygdom bruges lægemidlet “Diane-35”, der undertrykker produktionen af ​​androgener i binyrerne og æggestokkene samt frigivelsen af ​​luteiniserende hormon i en kvindes blod. På samme tid blokerer cyproteronacetat, som er en del af stoffet, hudreceptorer, der er følsomme over for androgener, og forhindrer dem i at komme i kontakt.

Som regel foreskrives for at øge effektiviteten af ​​dette lægemiddel i kombination med Androkur. Disse stoffer hjælper kvinder med svær acne. Men deres virkning kan evalueres kun 3 måneder efter behandlingsstart.

Meget effektiv er terapi med antiandrogen medicin “Ioannina” og “Janine”. Behandling af hyperandrogenisme hos kvinder ved hjælp af disse midler varer mindst seks måneder. Det medfører ikke en stigning i kropsvægt og hjælper med at normalisere menstruationscyklussen..

Er der nogen folkemedicin, der hjælper med hyperandrogenisme?

En kendt bred vifte af medicinske urter er kendt, som er inkluderet i den metaboliske proces i den kvindelige krop og påvirker positivt reguleringen af ​​hormonbalancen.

Naturligvis er en sygdom som hyperandrogenisme behandling med folkemedicin overhovedet ikke et universalmiddel, men for eksempel kan et middel som tsififuga (eller med andre ord, sort cohosh) hjælpe i tilfælde af hormonel ubalance. Den hellige stang er ikke mindre effektiv, på grundlag af hvilken præparatet "Cyclodinone" fremstilles.

Du kan dog anføre en hel liste over repræsentanter for floraen, som sammen med medicin, der er ordineret af en specialist, vil hjælpe med at regulere hormonel balance: lakridsrød, mynte, angelica, pæonunddragelse osv. Færdige samlinger af sådanne planter sælges i apoteksnetværket og er altid klar til at lindre en kvindes tilstand.

Et par ord til sidst

Forsøg ikke at behandle patologien selv! Hvis du får diagnosen hyperandrogenisme, vil anmeldelser af bekendte eller pårørende om "magiske" retsmidler ikke hjælpe med at løse problemet..

Forkert behandling kan have meget alvorlige konsekvenser for en kvinde. Derfor, hvis der er mistanke om en sygdom, er det først nødvendigt at konsultere en gynækolog og en endokrinolog. Deres fælles indsats og din tålmodighed og udholdenhed vil hjælpe med at stoppe udviklingen af ​​patologi og forhindre irreversible konsekvenser.

Hyperandrogenisme hos kvinder

Lebedeva Marina Yuryevna

Niveauet af androgener hos kvinder med symptomer på hyperandrogenisme kan være inden for normale grænser. Derfor er det ifølge analysen af ​​hormoner alene umuligt at stille en diagnose og desuden opbygge en behandlingsstrategi. Hyperandrogenismen er først indikeret af de symptomer, der udgør det kliniske billede af sygdommen. De er opdelt i tre hovedgrupper:

  • kosmetiske defekter;
  • gynækologiske sygdomme;
  • metabolisk forstyrrelse.

Eksterne eller kosmetiske manifestationer af sygdommen manifesteres som:

  • acne
  • seborrhea;
  • hirsutisme (hår af mandlig type);
  • alopecia (hårtab på hovedet).

Gynækologiske sygdomme, der opstår på baggrund af hyperadrogenisme:

  • menstruationsforstyrrelser og anovulation;
  • endometrial hyperplasi;
  • ufrugtbarhed;
  • polycystisk æggestokk.

Metaboliske lidelser ved hyperandrogenisme:

  • type 2 diabetes mellitus;
  • hyperlipoproteinæmi;
  • fedme i overkroppen.

Symptomer

Op til 20% af patienterne i gynækologiske klinikker har symptomer på denne sygdom. I dette tilfælde observeres ikke en direkte forbindelse med niveauet af mandlige hormoner i blodet. Androgener kan være både forhøjede og normale. Desuden går de oftest ikke ud over normen, og patologiske tilstande opstår af andre grunde. Problemet kan være dannelsen af ​​testosteron, de såkaldte androgenforstadier i væv, bestående af celler, der er følsomme over for androgener; øge bortskaffelsen.

Et af de mest almindelige symptomer er acne, selv med normale androgenkoncentrationer. Problemet ligger i den utilstrækkelige reaktion fra talgkirtlerne på mandlige kønshormoner. Men denne tilstand skal fjernes med antiandrogen medicin på trods af testresultaterne..

Ved hirsutisme hos ca. halvdelen af ​​patienterne øges niveauet for mandlige kønshormoner. Og dette bliver årsagen til hårvækst af mandlig type. Men en række udenlandske forfattere mener, at en stigning i produktionen af ​​individuelle væv af dehydrotestosteron (DHEA), som er betydeligt mindre aktiv testosteron, fører til idiopatisk hirsutisme. Undersøgelser viser påvirkningen af ​​hormonet SHBG, der binder frit testosteron i blodet, hvilket reducerer dets interaktion med kropsceller. Syntesen af ​​dette middel forekommer i leveren og kan svækkes, når dets funktion er nedsat. Det påvirkes af østrogen- og skjoldbruskkirtelhormoner. Deres underskud fører også til et fald i SHBG-niveauet.

Forstyrrelser forbundet med hyperandrogenisme ledsages ofte af en krænkelse af menstruationscyklusens regelmæssighed. Ved forhøjede androgener hos sådanne patienter kan menstruationen stoppe helt inden den naturlige begyndelse af overgangsalderen. Af samme grund kan anovulation forekomme ledsaget af et fald i progesteronsyntesen og en krænkelse af den normale hormonelle baggrund. En progressiv ubalance fører til østrogen stimulering af endometrium med et fald i den sekretoriske transformationsfunktion. Og dette øger igen risikoen for hyperplasi og andre mere alvorlige sygdomme.

Komplikationer

En af de farligste konsekvenser af udviklingen af ​​hyperandrogenisme hos kvinder er type II diabetes mellitus, hvor cellereceptorer mister deres følsomhed over for insulin. Desværre er det den forkerte eller urimelige diagnose af den primære sygdom, der kun er baseret på androgenanalyser, der fører til denne komplikation. Hvis der er symptomer, skal lægen ordinere en differentieret diagnose, inklusive en omfattende hormonanalyse, der ikke kun undersøger mandlige kønshormoner, men prolactin, LH, FSH, DHEAS. Undersøgelser udføres i henhold til indikationer individuelt og ikke for hver patient. For eksempel med acne, som oftest udvikler sig på et normalt niveau af androgener, kan en omfattende analyse ikke udføres, hvis glukose er normal, eller der ikke er andre manifestationer, der er karakteristiske for hyperandrogenisme..

Hos patienter med hirsutismesymptomer påvises polycystisk æggestokke (PCJ) meget ofte (op til 90%). På samme tid er androgener kun hævet i halvdelen af ​​dem. Dette giver grund til at tro, at nogle patienter har symptomatisk hyperandrogenisme.


Hirsutisme hos en kvinde

Kvinder med alvorlige symptomer på hyperandrogenisme skal overvåges og behandles for denne sygdom, især hvis de har en graviditetsplan. Behandlingen af ​​sådanne patienter udføres først og fremmest ved medikamentstimulering af ægløsning. Krænkelse af ægløsning kan føre til dannelse af cyster på æggestokkene. Tilstedeværelsen af ​​ovariecyster komplicerer fertiliteten.

Polycystisk sygdom er ofte ledsaget af øget produktion af androgenhormoner fra æggestokkene. Hvis hyperproduktion ikke er forårsaget af tumorgenesis, er der en langsom progression af sygdommen, der kan strække sig i flere år. En skarp manifestation af symptomer indikerer den mulige tilstedeværelse af tumorer, der producerer androgener. Oftest er dette formationer som tecom og luteoma. Niveauet af androgener i dette tilfælde når den mandlige norm (over 200 ng / dl) og mere. Hvis disse tegn er til stede, er det nødvendigt at udføre en ultralydscanning af æggestokkene (computertomografi). Opdagede tumorer skal fjernes kirurgisk. Hos patienter med tegn på hirsutisme forekommer et sådant mønster hos mindre end et ud af hundrede.

Hyperproduktion af androgener hos kvinder kan udføres af binyrerne. Ved ikke-tumorgenese skyldes dens årsag utilstrækkelig produktion af kortikosteroider, hvilket provoserer en stigning i syntese af androgenhormoner ved binyrebarken. En markør for bekræftelse af denne diagnose er en moderat stigning i DHEAS-niveauet.

Mangel på kortikosteroider til hyperandrogenisme i binyregenesen er ordineret kompenserende lægemiddelterapi (medikamenter, der indeholder glukokortikosteroider). Patienter med svær hirsutisme eller med polycystisk æggestokkesyndrom rådes til yderligere at ordinere antiandrogen medicin..

Galactorrhea-aminorrhea syndrom ledsages i nogle tilfælde af hyperandrogenisme af binyrenes genese. Men den sande årsag til ubalance ligger i øget prolactin. For at normalisere dette hormon ordineres inhibitorer, såsom bromocriptin og lignende.

Et højt DHAE-niveau på over 800 μg / dl indikerer den mulige tilstedeværelse af binyretumorer, der producerer androgener. Til deres diagnose ordineres en MR-undersøgelse eller computertomografi..

Behandling

Behandling af hyperandrogenisme i de fleste tilfælde udføres med antiandrogenic medicin. Et af de vigtigste medikamenter til behandling er COC med antiandrogen effekt - Jes, Yarina, Diane-35. Dog skal udvælgelsen af ​​lægemidlet, undersøgelse og forberedelse af kroppen til indtagelse af medicinen foretages af lægen. Kursets varighed afhænger af symptomerne. Acne og seborrhea varer længere end hirsutisme. For at konsolidere resultatet anbefales lægemidlet, at det tages kontinuerligt i hele kurset, som kan vare op til et år, og fortsætte medikamenteterapi i yderligere 3-4 måneder efter synlig forbedring.

Hyperandrogenisme og graviditet

Præparater, der indeholder antiandrogener, der er ordineret til behandling af hyperandrogenisme, har en markant prævention. Derfor ordineres patienter, der ønsker at blive gravid, ikke disse lægemidler. Ikke alle former for denne sygdom, selvom 30% af tilfældene med ophør af graviditet i første trimester er forbundet med den, er underlagt behandling i drægtighedsperioden. Lægen tager hensyn til historien om tidligere graviditeter. Behandling ordineres kun, hvis der er risiko for spontanabort af grunde, der er relateret til hyperandrogenisme. Men kun glukokortikoidemedicin er ordineret, som gennem hypofysen virker til at reducere niveauet af androgenhormoner i binyrerne.

Behandling af hyperandrogenismesyndrom og PCOS

Jeg fandt her en så meget detaljeret artikel. mange ord, men jeg håber, at nogen vil hjælpe

R.A. MANUSHAROVA, doktor i medicin, professor, E.I. CHERKEZOVA, Videnskab for medicin, Institut for Endokrinologi og Diabetologi med et kursus i endokrin kirurgi GOU DPO RMA PO, Moskva

"Hyperandrogenisme" eller "hyperandrogenæmi" - dette udtryk henviser til et forhøjet niveau af mandlige kønshormoner (androgener) i kvindenes blod. Hyperandrogenismesyndrom indebærer udseende hos kvinder under påvirkning af androgener af tegn, der er karakteristiske for mænd: hårvækst i ansigt og krop i den mandlige type; udseendet af acne på huden; hårtab på hovedet (alopecia); reduktion i stemmebrydning (baryfoni); ændring i fysik (maskulinisering - masculinus - "mandlig" fænotype) med udvidelse af skulderbåndet og indsnævring af hoftenes volumen. Den mest almindelige og tidligste manifestation af hyperandrogenisme er hirsutism - overdreven hårvækst hos kvinder i androgenafhængige zoner, hårvækst af mandlig type. Hårvækst med hirsutisme observeres på maven langs midtlinjen, ansigt, bryst, indre lår, lænderyg, i den intergluteale fold.

Kvinder med hyperandrogenisme har en øget risiko for komplikationer ved fødsel. De mest almindelige af dem er utidig udtømning af fostervand og svag arbejdskraft.

Hirsutisme og hypertrikose skal skelnes - overdreven hårvækst i enhver del af kroppen, inklusive dem, hvor hårvækst ikke er afhængig af androgener.
Hypertrichose kan enten være medfødt (arvet autosomalt dominerende) eller erhvervet som et resultat af anorexia nervosa, porfyri, og forekommer også ved anvendelse af visse lægemidler: phenothoin, cyclosporin, diazoxid, anabole steroider osv..

Der skelnes mellem tre stadier af hårvækst: vækststadiet (anagen), overgangsfasen (katagen), hviletrinnet (telogen). I den sidste fase falder håret ud.

Androgener påvirker hårvæksten afhængigt af deres type og placering. Så i de tidlige stadier af seksuel udvikling, under indflydelse af en lille mængde androgener, begynder hårvækst i de axillære og pubiske områder. Med flere androgener vises hår på brystet, maven og ansigtet, og på et meget højt niveau undertrykkes hårvækst på hovedet, og der vises skaldede pletter over panden. Derudover påvirker androgener ikke væksten af ​​kanonhår, øjenvipper og øjenbryn.

Alvorligheden af ​​hirsutism bestemmes oftere vilkårligt og vurderes som mild, moderat og alvorlig. En af de objektive metoder til vurdering af hirsutismens sværhedsgrad er Ferrimann og Gallway skalaen (1961). I henhold til denne skala vurderes væksten af ​​androgenafhængigt hår i 9 områder af kroppen i scoringer fra 0 til 4. Hvis den samlede score er mere end 8, diagnosticeres hirsutism.

Med funktionel hyperandrogenisme (polycystisk ovariesyndrom (PCOS), ovariececamatose osv.) Udvikler hirsutism gradvist ledsaget af udseendet af acne, vægtøgning og uregelmæssig menstruation. Det pludselige forekomst af hirsutisme med tegn på hurtig udvikling af virilisering kan indikere androgenproducerende tumorer i æggestokkene eller binyrerne.

Hyperandrogenisme - en stigning i niveauet for mandlige kønshormoner i kvindenes blod fører til menstruationsuregelmæssigheder, overdreven hårvækst, virilisering, infertilitet.

Med hyperandrogenisme er vævsfølsomheden for insulin ofte nedsat. Niveauet af insulin i blodet i denne tilstand stiger, og risikoen for at udvikle diabetes.

En stigning i antallet af mandlige kønshormoner kan være forbundet med patologien i andre endokrine organer, såsom skjoldbruskkirtlen eller hypofysen. Med neuroendokrin syndrom (dysfunktion af hypothalamus og hypofyse) ledsages sygdommen af ​​en markant stigning i kropsvægt.

De vigtigste androgener inkluderer testosteron, dihydrotestosteron (DHT), dehydroepiandrosteron (DHEA) og dets sulfat, androstenedion, d5 - androstenediol, d4 - androstenedion.

Testosteron syntetiseres fra kolesterol, der kommer ind i den menneskelige krop med produkter af animalsk oprindelse eller syntetiseres i leveren og leveres til den ydre mitokondrielle membran. Kolesteroltransport til den indre mitokondrielle membran er en gonadotropin-afhængig proces. På den indre membran i mitokondrier omdannes kolesterol til pregnenalon (reaktionen udføres af cytochrome P450). I en glat endoplasmatisk retikulum, der følger to veje til syntese af kønshormoner: d5 (hovedsageligt i binyrerne) og d4 (hovedsageligt i æggestokkene), udføres efterfølgende reaktioner. Gratis og albuminrelateret testosteron er biotilgængeligt.

Hos kvinder produceres testosteron i æggestokkene og binyrerne. I blodet cirkulerer 2% testosteron i fri tilstand, 54% - er forbundet med albumin og 44% - med GSPC (globulin-bindende kønsteroider). Niveauet af SHGS øges med østrogener, og androgenerne sænkes, derfor er niveauet af SHGS hos mænd 2 gange lavere end hos kvinder.

Et fald i GPS-niveauet i blodplasmaet observeres med:

  • fedme;
  • overdreven dannelse af androgener;
  • kortikosteroidbehandling;
  • hypothyroidisme;
  • akromegali.

En stigning i GPS-niveauet opstår, når:

  • østrogenbehandling;
  • graviditet
  • hyperthyroidisme;
  • skrumpelever.

Testosteron forbundet med SHGP udfører nogle af funktionerne på cellemembranen, men kan ikke trænge igennem. Gratis testosteron kan, når det konverteres til 5a-DHT eller forbundet til en receptor, trænge ind i målceller. Biotilgængeligheden er summen af ​​fraktioner af frit og albuminbundet testosteron.

Dehydroepiandrosteron (DHEA) produceres i testiklerne, æggestokkene og binyrerne. Det blev først isoleret i 1931 og er en svag androgen. Efter omdannelse til testosteron i perifert væv påvirker det det kardiovaskulære og immunsystem..
Androstenedione, en forløber for testosteron, produceres i testiklerne, æggestokkene og binyrerne. Konvertering af androstenedion til testosteron er en reversibel proces.

Androgener virker på celleniveau gennem nukleære receptorer med høj affinitet. Under virkningen af ​​aromataseenzymet bliver androgener til østrogener.
Gratis testosteron kommer ind i målcellen og binder til androgenreceptoren på X-kromosom-DNA. Testosteron eller DHT, afhængigt af aktiviteten af ​​5a-reduktase i målcellen, interagerer med androgenreceptoren og ændrer dens konfiguration, hvilket resulterer i en ændring i receptordimer, der transmitteres til cellekernen og interagerer med mål-DNA.

Dehydrotestoteron, efterfulgt af testosteron, har en høj affinitet for androgenreceptorer, og adrenale androgener (DHEA, androstenedione) har en lav affinitet..
Virkningerne af testosteron inkluderer: differentiering af mandlige seksuelle egenskaber; udseendet af sekundære seksuelle egenskaber; vækst i mandlige kønsorganer; kønshår; hårvækst i armhulerne og i ansigtet; vækstspurt under puberteten; lukning af epifyser; væksten af ​​"Adams æble"; fortykning af stemmebåndene; stigning i muskelmasse, fortykkelse af huden; funktion af talgkirtlerne. Testosteron påvirker også libido og styrke, forbedrer aggression.

Når der noteres hyperandrogenisme:

  • vækst af hår i ansigt og krop i henhold til den mandlige type;
  • udseendet af acne på huden;
  • hårtab på hovedet (alopecia);
  • reduktion i stemmebrydning (baryfoni);
  • fysisk ændring (maskulinisering) med udvidelse af skulderbåndet og indsnævring af lårene.

Hyperandrogenisme udvikler sig med følgende sygdomme i hypothalamic-hypofysesystemet:

  • neuroendokrin-metabolsk syndrom med fedme og gonadotropisk
    dysfunktion
  • corticotropinoma (Itsenko-Cushings sygdom);
  • somatotropinom (akromegali);
  • funktionel hyperprolactemia og på baggrund af prolactinoma;
  • gonadotropinomer, hormoninaktivt hypofyseadenom, syndromet for den "tomme" tyrkiske sadel;
  • Anoreksi;
  • fedme og type 2-diabetes;
  • insulinresistenssyndromer (inklusive acanthosis nigricans type A (insulinreceptorgenmutation) og leprechaunism);
  • sekundær hypothyreoidisme.

Ovarie- og binyreformer af hyperandrogenisme skelnes, hver af dem har en tumor- og ikke-tumorform. Ikke-tumor eller funktionel hyperandrogenisme af æggestokkens genesis vidner om PCOS, stromal hyperplasi og ovarian tecamatosis, og medfødt dysfunktion af binyrebarken (VCD) indikerer funktionel hyperandrogenisme i binyrenes genese. Tumorformen af ​​hyperandrogenisme forårsager androgenproducerende tumorer i æggestokkene eller binyrerne. Ved kortikosterom observeres udtalt hyperandrogenisme.

Behandling af en ikke-klassisk form for medfødt binyrebarkfysisk dysfunktion bør påbegyndes med undertrykkelse af forhøjede niveauer af ACTH (corticotropin). Til dette formål anvendes dexamethason. I ækvivalente doser har det en mere markant virkning sammenlignet med andre glukokortikoider og holder væske tilbage i mindre grad. Ved behandling med dexamethason er det nødvendigt at kontrollere koncentrationen af ​​cortisol. Kontrollen udføres om morgenen.

Hos patienter med VCD gendannes menstruationscyklussen normalt efter at have taget passende doser af dexamethason, og i de fleste tilfælde bliver den ægløsning.

I fravær af ægløsning under indtagelse af glukokortikoide medikamenter med en ikke-klassisk form af VCD eller med en mangel på den luteale fase af menstruationscyklussen, ordineres clomiphencitrat (clostilbegit (Egis, Ungarn); clomid (Hoechst Marion RousseI, Tyskland) i henhold til den almindeligt accepterede ordning fra 5 til 9 eller c 3 til 7 dage af menstruationscyklussen, på grund af ligheden med østrogenreceptorer i målceller i æggestokkene, hypofyse og hypothalamus, har clomiphencitrat to modsatte virkninger: svagt østrogen og udtalt antiøstrogen på grund af det faktum, at effektiviteten af ​​terapi er bemærket under undertrykkelse af androgensyntese binyre, bør ovulationstimulation udføres, mens der tages glukokortikoider.

Hos kvinder forekommer ofte ægløsning på baggrund af kombinationsterapi, og graviditet opstår. Afbrydelse af behandlingen med glukokortikoider efter graviditet kan føre til spontan abort eller ophør med udviklingen af ​​et befrugtet æg, derfor bør behandlingen fortsættes.

Gonadotropiske lægemidler LH og FSH kan bruges til at stimulere ægløsning i henhold til det sædvanlige skema, men altid med glukokortikoider.

Hvis ved behandling med clostilbegit på dagene med den formodede ægløsning (13-14 dage af cyklussen), fortsætter utilstrækkeligheden af ​​corpus luteumfasen, introduceres præparater, der indeholder gonadotropiner (LH og FSH): profase, rådne, pergonal osv. I store doser (5000-10 000 ED). Det skal huskes, at når der bruges disse lægemidler, kan der udvikles ovariehyperstimuleringssyndrom (OHSS).

Kirurgisk behandling er indiceret til patienter med VDIC over 30 år med en ineffektiv behandling af infertilitet i mere end 3 år, og tilstedeværelsen af ​​et ultralydbillede af polycystiske æggestokke - kileformet resektion med laparoskopisk adgang, demedulation eller elektrokauteri af æggestokkene. I dette tilfælde fortsætter behandlingen med glukokortikoider.
Kombinerede orale antikonceptionsmidler med lav og mikrodosering med antandrogen virkning anvendes til behandling af patienter med VCD og alvorlig hirsutisme. De mest effektive blandt dem er: Diane-35, Janine, Yarina osv. Disse stoffer indeholder østrogen og progestogen i deres sammensætning. Under påvirkning af østrogener forbedres produktionen af ​​kønsteroidbindende globulin (SHGS) i leveren, hvilket ledsages af øget androgenbinding. Som et resultat falder indholdet af frie androgener, hvilket reducerer manifestationerne af hirsutisme. Den antigonadotropiske virkning af disse lægemidler undertrykker dannelsen af ​​gonadotropiner i den forreste hypofyse, og den gonadotropiske funktion af hypofysen med VCD hæmmes af det høje niveau af androgener, der cirkulerer i blodet. Følgelig kan virkningen af ​​COC'er føre til et endnu større fald i koncentrationen af ​​gonadotropiner og forværre menstruationsuregelmæssigheder. I denne forbindelse bør brugen af ​​COC'er til VDKN ikke være lang.

Behandling af androgenproducerende ovarietumorer. For at identificere metastaser udføres en undersøgelse af bækkenet og omentum. Kemoterapi udføres, når der opdages fjerne metastaser. I fravær af tegn på ondartet vækst og formidling udføres en ensidig adnexektomi hos sådanne patienter i reproduktiv alder, og hos kvinder i postmenopausal periode udføres uterusekstrudering med vedhæng. Efter operationen er det nødvendigt med dynamisk overvågning af patienterne, overvågning af hormonniveauet, ultralyd af bækkenorganerne. I fravær af metastaser og formidling efter fjernelse af ovarietumoren hos patienter i reproduktiv alder forekommer en fuld bedring: symptomerne på virilisering forsvinder, menstruationscyklussen og fertiliteten gendannes. Ti års overlevelse afhænger af histologiske træk og tumorstørrelse og er 60-90%.

Med hormonaktive tumorer i binyren er kirurgisk indgreb indikeret, da konservativ behandling ikke findes. Kontraindikation er kun en udtalt formidling af processen. Med dekompensation af det kardiovaskulære system, purulente komplikationer, udsættes operationen. I dette tilfælde foreskrives, ifølge indikationerne, hjerte, antihypertensiv, beroligende midler; patienter med diabetes mellitus overføres til fraktionerede doser simpelt insulin inden operationen.

Kirurgisk adgang afhænger af tumorens størrelse og placering. For nylig udføres kirurgisk behandling i binyrerne ved hjælp af den laparoskopiske metode. Forløbet af den postoperative periode afhænger af graden og typen af ​​hormonaktivitet af tumoren og de metaboliske forstyrrelser forårsaget af den. Derfor skal patienter få ordineret specifik hormonbehandling.

Behandling af idiopatisk hirsutisme. Til behandling af idiopatisk hirsutisme anvendes antiandrogener - moderne mikrodoserede præparater indeholdende østrogener og progestogener. Den højeste anti-androgen aktivitet blandt disse lægemidler besættes af Diane-35 i kombination med androcour samt Zhanin, Belara, Yarina.

Ud over kombinerede orale antikonceptiva ordineres androgenantagonister:

  • spironolacton, hæmmer på cellulært niveau 5a-reduktase og reducerer omdannelseshastigheden af ​​testosteron til dehydrotestosteron;
  • cyproteronacetat - et progestin, der blokerer androgenreceptorer på celleniveau;
  • cimetidin - en antagonist af histaminreceptorer, der blokerer virkningen af ​​androgener på det cellulære niveau;
  • desogestrel, ketoconazol, metrodin - øge niveauet af SHG, binder testosteron og gør det biologisk inaktivt;
  • flutamid er et ikke-steroidt antiandrogen, der binder til androgenreceptorer, i mindre grad hæmmer syntesen af ​​testosteron;
  • finasterid - som har antiandrogen virkning på grund af hæmning af 5a-reduktaseaktivitet og ikke påvirker androgenreceptorer;
  • ketocanazol - inhiberende steroidogenese;
  • medroxyprogesteron - undertrykke sekretionen af ​​gonadoliberin og gonadotropiner, reducere sekretionen af ​​testosteron og østrogen;
  • analoger af gonadotropinfrigivende hormon (GnRH) - der virker på æggestokkernes funktionelle tilstand, undertrykker sekretionen af ​​østrogener og androgener;
  • glukokortikoider.

I fravær af virkningen af ​​brugen af ​​kombinerede orale prævention, reducerer brugen af ​​flutamid hårvækst, reducerer niveauet af androstenedion, dihydrotestosteron, LH og FSH. COC'er og flutamid kan forårsage følgende bivirkninger: tør hud, varme blinker, øget appetit, hovedpine, svimmelhed, brystengorgement, nedsat sexlyst osv..

Brugen af ​​ketoconazol ledsages af et markant fald i niveauet af androstenedion, total og gratis testosteron i blodserumet. Et fald i androgenniveauer fører til en svækkelse eller eliminering af kropshår.

Medroxyprogesteron virker på niveauet med globulin, der binder kønshormoner, hvilket reducerer sidstnævnte. Ved brug af lægemidlet bemærkede 95% af patienterne et fald i hirsutisme. Ved brug af lægemidlet kan følgende bivirkninger observeres: amenoré, hovedpine, hævelse, vægtøgning, depression, ændring i biokemiske parametre for leverfunktion.

Brug af GnRH-analoger forårsager reversibel medikamentkastrering, som er ledsaget af en svækkelse af hirsutism. Imidlertid fører deres anvendelse i mere end 6 måneder til udvikling af symptomer på postmenopausal periode (hetetokt, følelse af varme, tørhed i vaginal tilstand, dyspareunia, osteoporose). Udviklingen af ​​ovennævnte symptomer forhindrer udnævnelse af østrogener eller COC'er samtidig med GnRH-analoger.

Med et forhøjet niveau af dehydroepiandrosteron eller 17 OH-progesteron i blodet ordineres glukokortikoider. Af disse er dexamethason mest effektiv. Hos patienter, der får lægemidlet, falder hirsutisme, og andre symptomer på hyperandrogenisme forsvinder. Når dexamethoson ordineres til patienter, er undertrykkelse af hypofyse-binyresystemet muligt, derfor er det nødvendigt at kontrollere niveauet af cortisol i blodet.

Behandling af polycystisk ovariesyndrom

Ved behandling af PCOS er det nødvendigt at gendanne den ovulatoriske menstruationscyklus og fertilitet for at eliminere manifestationerne af androgenafhængig dermopati; normalisere kropsvægt og justere stofskifteforstyrrelser; forhindre sene komplikationer af PCOS.
Insulinresistens (IR) og dets potentielle fedme er den vigtigste patogenetiske forbindelse i anovulation i PCOS.

I nærvær af fedme (BMI> 25 kg / m2) bør behandling med PCOS begynde med et fald i kropsvægt. Lægemidler, der reducerer kropsvægten, ordineres på baggrund af en kalorifattig diæt, der ikke indeholder mere end 25-30% fedt, 55-60% langsomt fordøjelige kulhydrater, 15% proteiner fra det samlede kalorieindhold i kosten. Saltindtagelse er begrænset. Diætterapi skal kombineres med øget fysisk aktivitet..

Overvægt i PCOS forårsager hyperinsulinæmi (HI) og et fald i det perifere vævs følsomhed over for insulin (IR). I en række undersøgelser blev det imidlertid bevist, at insulinfølsomheden med PCOS reduceres ikke kun med forøget, men også med normal eller nedsat BMI. Således er PCOS en uafhængig faktor, der reducerer vævets følsomhed over for insulin. Fedme observeret hos 50-70% af patienter med PCOS har en uafhængig negativ effekt, hvilket potenterer IR.

Biguanider ordineres til fjernelse af IR. Metforminum bruges i Rusland (Siofor, Verlin Chemie, Tyskland). Brug af dette medikament i PCOS reducerer niveauet af glukose i blodet, undertrykker glukoneogenesen i leveren og øger følsomheden af ​​perifert væv over for insulin. Som et resultat af brugen af ​​metformin falder kropsvægten, menstruationscyklussen normaliseres, niveauet af testosteron i blodet falder, men ægløsning og graviditet observeres ikke altid.

Stimulering af ægløsning er det andet trin i behandlingen af ​​PCOS. Men med en kombination af fedme og PCOS betragtes ovulationstimulering som en medicinsk fejl. Efter normalisering af kropsvægt ordineres clomiphen for at stimulere ægløsning. Hvis stimulering er ineffektiv efter 6 måneders behandling, kan patienten betragtes som klomifenresistent. Dette observeres hos 20-30% af patienter med PCOS. I dette tilfælde er FSH-præparater ordineret: menogon - human menopausal gonadotropin eller syntetiseret rekombinant FSH. GnRH-analoger er ordineret til patienter med PCOS og høje niveauer af LH. Under påvirkning af disse lægemidler forekommer hypofyse desensibilisering, hvilket øger hyppigheden af ​​ægløsning efter administration af FSH-lægemidler.

Hvis virkningen af ​​konservativ terapi er fraværende, skal du benytte dig af kirurgisk stimulering af ægløsning. Laparoskopisk adgang producerer kileformet resektion eller demedulation eller kauterisering af begge æggestokke. Anvendelsen af ​​den endoskopiske interventionsmetode reducerede forekomsten af ​​vedhæftninger markant sammenlignet med laparotomi.

Den kirurgiske metode til behandling af PCOS anvendes i følgende tilfælde:

  • med en kombination af PCOS med tilbagevendende dysfunktionel uterusblødning og endometrial hyperplasi, uanset tilstedeværelse eller fravær af fedme;
  • hos kvinder med normal kropsvægt med en signifikant stigning i plasma-LH;
  • hos kvinder over 35 år, selv i nærvær af fedme. I dette tilfælde, umiddelbart efter operationen, udføres intensiv behandling af fedme..

Følgende faktorer kan føre til et fald i hyppigheden af ​​regulering af menstruationscyklussen og graviditetens begyndelse:

  • varigheden af ​​anovulation og alderen på en kvinde over 30 år;
  • store æggestokke med et subkapsulært arrangement af atretiske follikler omkring en hyperplastisk stroma;
  • udtrykt IR og GI uanset kropsvægt;
  • menstruelle uregelmæssigheder som amenoré.

Behandling af hirsutisme i PCOS. Til behandling af hirsutisme i PCOS bruges de samme lægemidler som til behandling af idiopatisk hirsutisme (se ovenfor).

På grund af det faktum, at hirsutism er forårsaget af hyperandrogenisme, bruges medikamenter, der reducerer niveauet af androgener og undertrykker androgenreceptorer til behandling; reduktion af dannelsen af ​​androgener; undertrykkende enzymsystemer involveret i syntesen af ​​androgener, i produktionen af ​​(ekstragonier) testosteron og dets omdannelse til DHT.

På grund af det faktum, at behandlingen af ​​hirsutism med medicinske metoder er en lang proces, bruger mange kvinder forskellige typer hårfjerning (elektrisk, laser, kemisk, mekanisk, fotoepilering).

Behandling til komplikationer af PCOS

For at forhindre udvikling af metaboliske lidelser er det nødvendigt at reducere kropsvægt. For at forhindre udvikling af endometrial hyperplasi er det nødvendigt at foretage ultralydsovervågning af endometrium og om nødvendigt udføre behandling med progesteronderivater. I nærvær af GE (endometrialtykkelse større end 12 mm) foreskrives curettage af livmoderslimhinden under kontrol af hysteroskopi, og histologisk undersøgelse udføres også.
Ud over at gendanne fertilitet er PCOS-behandling nødvendig for at korrigere metabolske forstyrrelser, som er baggrunden for forekomsten af ​​type 2-diabetes mellitus, tidlig åreforkalkning, hypertension samt en høj risiko for at udvikle endometrial hyperplasi og adenocarcinom..

Vi anbefaler også at læse: hirsutism hos kvinder

Adrenogenital syndrom: årsager, tegn, diagnose, hvordan man behandler, prognose

Adrenogenital syndrom (AGS) er en arvelig fermentopati med medfødt adrenal kortikalt hyperplasi. Patologien er baseret på en genetisk bestemt krænkelse af steroidogeneseprocessen. AGS er kendetegnet ved hypersekretion af androgener af binyrerne, undertrykkelse af produktionen af ​​gonadotropiske hormoner og glukokortikoider, nedsat folliculogenese.

I officiel medicin kaldes AGS Apera-Gamay syndrom. Det er kendetegnet ved en hormonel ubalance i kroppen: et overskud af androgener i blodet og en utilstrækkelig mængde cortisol og aldosteron. Konsekvenserne af sygdommen er mest farlige for nyfødte. I deres krop er der mange androgener og få østrogener - mandlige og kvindelige kønshormoner.

De første kliniske tegn på sygdommen vises hos børn umiddelbart efter fødslen. I nogle ekstremt sjældne tilfælde påvises AGS hos mennesker i alderen 20-30 år. Udbredelsen af ​​syndromet varierer markant blandt etniske grupper: det er højest blandt jøder, eskimoer og repræsentanter for den europæiske race.

Lidt af anatomi

Binyrerne er parterede endokrine kirtler placeret over den øverste del af en persons nyrer. Denne krop sikrer det koordinerede arbejde i alle kropssystemer og regulerer stofskiftet. Binyrerne sammen med det hypothalamiske hypofyse-system giver hormonel regulering af kroppens vitale funktioner.

Binyrerne er placeret i det retroperitoneale rum og består af den ydre kortikale og indre medulla. Kortikale celler udskiller glukokortikosteroid og kønshormoner. Kortikosteroidhormoner regulerer stofskifte og energi, giver immunforsvar af kroppen, optoner karvæggen og hjælper med at tilpasse sig stress. Katekolaminer, biologisk aktive stoffer, produceres i hjernen..

Cortisol er et hormon fra gruppen af ​​glukokortikosteroider, der udskilles af det ydre lag af binyrerne. Cortisol tilvejebringer regulering af kulhydratmetabolisme og blodtryk, beskytter kroppen mod virkningerne af stressede situationer, har en let antiinflammatorisk virkning og øger niveauet for immunforsvar.

Aldosteron er det vigtigste mineralocorticoid, der produceres af kirtelcellerne i binyrebarken og regulerer vand-saltmetabolismen i kroppen. Det fjerner overskydende vand og natrium fra vævene ind i det intracellulære rum og forhindrer dannelse af ødemer. Ved at virke på nyreceller er aldosteron i stand til at øge volumenet af cirkulerende blod og øge blodtrykket.

Klassifikation

Der er 3 kliniske former for AGS, der er baseret på forskellige grader af 21-hydroxylase-mangel:

  • Den komplette fravær af 21-hydroxylase i blodet fører til udviklingen af ​​saltdannende form. Hun er ret almindelig og livstruende. I kroppen af ​​en nyfødt forstyrres vand-saltbalancen og reabsorptionen i nyretubulierne, forekommer overdreven vandladning. På baggrund af ophobning af salte i nyrerne forstyrres hjertets arbejde, spring i blodtrykket forekommer. Allerede på den anden dag i livet bliver barnet sløv, søvnig og dynamisk. Patienter tisser ofte, kaster op, kaster op og spiser praktisk talt ikke. Børn dør af dehydrering og metaboliske lidelser. Pseudohermaphroditism observeres hos piger.
  • En delvis mangel på 21-hydroxylase skyldes en typisk viril form af syndromet. På baggrund af de normale niveauer af aldosteron og cortisol i blodet stiger niveauet af androgener desuden. Denne patologi ledsages ikke af fænomener med binyresvigt, men manifesteres kun ved seksuel dysfunktion. Hos piger er det kliniske billede af sygdommen meget lysere end hos drenge. Den første symptomatologi vises umiddelbart efter fødsel. Klitorforstørrelse spænder fra dens svage hypertrofi til den komplette dannelse af den mandlige penis. I dette tilfælde udvikles æggestokkene, livmoderen og æggelederne normalt. Umiddelbar påvisning af patologi og manglende behandling fører til udviklingen af ​​sygdommen. Hos drenge med AHS er det kliniske billede mindre udtalt. Deres kønsorganer ved fødslen dannes korrekt. For tidligt pubertetssyndrom manifesterer sig klinisk på 3-4 år. Efterhånden som drengen vokser op, forløber reproduktiv dysfunktion: oligo- eller azoospermi udvikler sig.
  • Atypisk sen eller post-pubertal form erhverves. Det udvikler sig kun hos kvinder, der har et aktivt sexliv og har et magert klinisk billede indtil det fulde fravær af symptomer. Årsagen til patologien er normalt en binyretumor. Hos patienter fremskyndes væksten, klitoris forstørres, acne, hirsutisme, dysmenorrhea, polycystiske æggestokke, infertilitet vises. Med denne form for syndromet er risikoen for spontanabort og dens tidlige død høj. Den atypiske form er vanskelig at diagnosticere på grund af uklarheden i symptomerne og fraværet af svær binyrebysfunktion.

ætiopatogenese

AGS findes hos personer med en medfødt mangel på enzymet C21-hydroxylase. For at dens mængde i kroppen kan opretholdes på et optimalt niveau, er der behov for et fuldgyldigt gen lokaliseret i autosomerne i det 6. kromosom. Mutation af dette gen fører til udvikling af patologi - en stigning i størrelse og nedsat funktion af binyrebarken.

Arven fra syndromet udføres på en autosomal recessiv måde - straks fra begge forældre. I bæreren af ​​et mutant gen manifesterer syndromet sig ikke klinisk. Manifestation af sygdommen er kun mulig i nærvær af defekte gener i begge autosomer i det 6. par.

Mønstre for arvelig transmission af adrenogenital syndrom:

  1. Børn født af sunde forældre, der bærer det mutante gen, kan arve binyrebiologisk hyperplasi.
  2. Børn født til en sund mor fra en syg far er sunde bærere af sygdommen.
  3. Børn født til en sund mor fra en fars bærer af mutationen vil være syge med AGS i 50% af tilfældene og forbliver sunde bærere af det berørte gen i 50%.
  4. Børn født af syge forældre arver denne sygdom i 100% af tilfældene.

I ekstremt sjældne tilfælde arves adrenogenitalt syndrom sporadisk. Den pludselige begyndelse af patologi skyldes den negative indvirkning på dannelsen af ​​kvindelige eller mandlige kimceller. I ekstremt sjældne tilfælde fødes syge børn til absolut sunde forældre. Årsagen til sådanne anomalier kan være binyrenoplasmer og hyperplastiske processer i kirtlerne.

Patogenetiske forbindelser af AGS:

  • defekt af genet, der koder for 21-hydroxylase-enzymet,
  • mangel på dette enzym i blodet,
  • krænkelse af biosyntesen af ​​cortisol og aldosteron,
  • aktivering af hypothalamus-hypofyse-binyresystemet,
  • hyperproduktion af ACTH,
  • aktiv stimulering af binyrebarken,
  • en stigning i det kortikale lag på grund af spredning af celleelementer,
  • ophobning af cortisolforløber i blodet,
  • hypersekretion af adrenal androgen,
  • kvindelig pseudohermaphroditism,
  • pubertetssyndrom hos drenge.

Risikofaktorer, der aktiverer patologimekanismen:

  1. tager potent medicin,
  2. øget niveau af ioniserende stråling,
  3. langvarig brug af hormonelle prævention,
  4. skader,
  5. samtidige sygdomme,
  6. stress,
  7. kirurgiske indgreb.

Årsagerne til AGS er udelukkende arvelige, trods virkningen af ​​provokerende faktorer.

symptomatologi

De vigtigste symptomer på AGS:

  • Syge børn i en tidlig alder har høj vækst og stor kropsvægt. Når barnets krop udvikler sig, ændres deres udseende. I en alder af 12 stopper væksten, og kropsvægten normaliseres. Voksne er bedøvet og har en tynd fysik..
  • Tegn på hyperandrogenisme: stor penis og små testikler hos drenge, penisformet klitoris og hårvækst af mandlig type hos piger, tilstedeværelse af andre mandlige tegn hos piger, hyperseksualitet, ru stemme.
  • Hurtig vækst med knogledeformitet.
  • Ustabil mental tilstand.
  • Vedvarende arteriel hypertension hos børn og dyspepsi er ikke-specifikke symptomer, der findes i mange sygdomme.
  • Hyperpigmentering af hudens hud.
  • Tilbagevendende kramper.

Den saltdannende form er kendetegnet ved en alvorlig forløb og er sjælden. Sygdommen manifesterer sig:

  1. træg sugende,
  2. sænke blodtrykket,
  3. diarré,
  4. opkastning,
  5. spasmer,
  6. takykardi,
  7. mikrosirkulationsforstyrrelse,
  8. vægttab,
  9. dehydrering,
  10. metabolisk acidose,
  11. stigende adynamia,
  12. dehydrering,
  13. hjertestop på grund af hyperkalæmi.

Saltformen er kendetegnet ved hyperkalæmi, hyponatræmi, hypochloræmi.

En simpel form for AGS hos drenge i alderen 2 år manifesteres:

  1. penisforstørrelse,
  2. hyperpigmentering af pungen,
  3. mørkere hud på anus,
  4. hypertrichose,
  5. udseendet af en erektion,
  6. i en lav, uhøflig stemme,
  7. fremkomsten af ​​acne vulgaris,
  8. maskulinisering,
  9. accelereret knogledannelse,
  10. kort statur.

Formen efter puberteten manifesterer sig i teenagepiger:

  1. sen menarche,
  2. ustabil menstruationscyklus med krænkelse af periodicitet og varighed,
  3. oligomenorré,
  4. hårvækst på atypiske steder,
  5. fedtet hud i ansigtet,
  6. forstørrede og forstørrede porer,
  7. maskulin fysik,
  8. micromastia.

Provoke udviklingen af ​​denne form for AGS kan abort, spontanabort, ikke-udviklende graviditet.
Hos piger manifesteres den klassiske virile form af AGS af den interseksuelle struktur af de ydre kønsorganer: en stor klitoris og udvidelse af urinrørets åbning til hovedet. Labia majora ligner en pungen, hår begynder at vokse tidligt i armhulerne og pubis, og knoglemuskler udvikler sig hurtigt. En udtalt AGS tillader ikke altid dig at bestemme det nyfødte køn. Syge piger ligner meget drenge. De vokser ikke brystkirtler, menstruationen er fraværende eller uregelmæssig.

Børn med AGS er registreret hos pædiatriske endokrinologer. Ved hjælp af moderne terapeutiske teknikker udfører specialister medikamentel og kirurgisk behandling af syndromet, som gør det muligt for børnene at udvikle sig korrekt i fremtiden.

AGS er ikke en dødbringende lidelse, selvom nogle af dens symptomer psykisk deprimerer patienter, som ofte ender i depression eller en nervøs sammenbrud. Rettidig påvisning af patologi hos nyfødte giver syge børn mulighed for at tilpasse sig over tid i samfundet. Når der opdages en sygdom hos skolebørn, er situationen ofte ude af kontrol.

Diagnostiske forholdsregler

Diagnose af AHS er baseret på anamnestiske og fænotype data samt resultaterne af hormonelle undersøgelser. Under den generelle undersøgelse er figuren af ​​patienterne, vækst, kønsorganernes tilstand, graden af ​​kropshår.

Laboratoriediagnostik:

  • Hemogram og blodbiokemi.
  • Undersøgelsen af ​​kromosomsættet - karyotype.
  • Undersøgelsen af ​​hormonstatus ved anvendelse af enzymbundet immunosorbentassay, der viser indholdet af kortikosteroider og ACTH i blodserum.
  • Radioimmunologisk analyse bestemmer det kvantitative indhold af cortisol i blodet og urinen.
  • I tvivlsomme tilfælde tillader en molekylær diagnose, at den korrekte diagnose kan stilles..

Instrumental diagnostik:

  1. Radiografi om håndledsledene tillader os at konstatere, at patientens knogalder er foran passet.
  2. Ved ultralyd finder piger livmoderen og æggestokkene. Ultralyd af æggestokkene er af stor diagnostisk værdi. Multifollikulære æggestokke findes hos patienter.
  3. En tomografisk undersøgelse af binyrerne gør det muligt at udelukke tumorprocessen og bestemme den eksisterende patologi. Med AGS forøges det parrede jern markant i størrelse, mens dets form er fuldt ud bevaret.
  4. Radionuklidescanning og angiografi er hjælpediagnostiske metoder.
  5. Aspirationspunktering og histologisk undersøgelse af punktat ved undersøgelsen af ​​cellesammensætning udføres i især alvorlige og avancerede tilfælde.

Neonatal screening udføres 4 dage efter fødslen af ​​babyen. En dråbe blod tages fra hælen på den nyfødte og påføres teststrimlen. Den yderligere taktik for at opretholde et sygt barn afhænger af resultatet..

Behandling

AGS kræver livslang hormonbehandling. For voksne kvinder er erstatningsterapi nødvendig for feminisering, for mænd udføres den for at eliminere sterilitet og for børn for at overvinde de psykologiske vanskeligheder, der er forbundet med den tidlige udvikling af sekundære seksuelle egenskaber..

Lægemiddelterapi af sygdommen består i brugen af ​​følgende hormonelle lægemidler:

  • For at korrigere binyrens hormonelle funktion ordineres patienter med glukokortikoid medicin - Dexamethason, Prednisolone, Hydrocortison.
  • I tilfælde af spontan abort ordineres "Dufaston".
  • Østrogen-androgenpræparater er indiceret til kvinder, der ikke planlægger en fremtidig graviditet - “Diane-35”, “Marvelon”.
  • For at normalisere ovariefunktionen er det nødvendigt at tage orale antikonceptionsmidler sammen med progestiner.
  • Af ikke-hormonelle medikamenter reducerer hirsutism "Veroshpiron".

Krise med binyresvigt kan forhindres ved at øge dosis af kortikosteroider 3-5 gange. Behandling betragtes som effektiv, hvis kvinder har en normal menstruationscyklus, ægløsning, graviditet.

Kirurgisk behandling af AGS udføres for piger i alderen 4-6 år. Det består i korrektion af de eksterne kønsorganer - vaginal plastisk kirurgi, klitorektomi. Psykoterapi er indiceret til de patienter, der ikke er i stand til uafhængigt at tilpasse sig i samfundet og ikke opfatter sig selv som en fuldgyldig person.

Forebyggelse

Hvis der forekommer en familiehistorie med binyreshyperplasi, skal alle par konsultere en genetiker. Prenatal diagnose består i dynamisk monitorering af en gravid kvinde i risiko i 2-3 måneder.

Forebyggelse af AGS inkluderer:

  1. regelmæssige besøg af en endokrinolog,
  2. nyfødt screening,
  3. omhyggelig graviditetsplanlægning,
  4. screening af fremtidige forældre for forskellige infektioner,
  5. udelukkelse af trusler,
  6. besøger genetik.

Vejrudsigt

Rettidig diagnose og erstatningsterapi af høj kvalitet gør prognosen for sygdommen relativt gunstig. Tidlig hormonbehandling stimulerer den korrekte udvikling af kønsorganerne og giver dig mulighed for at bevare reproduktiv funktion hos kvinder og mænd.

Hvis hyperandrogenisme vedvarer eller ikke kan korrigeres med kortikosteroid medicin, forbliver patienterne korte i status og har karakteristiske kosmetiske defekter. Dette forstyrrer den psykosociale tilpasning og kan føre til en nervøs sammenbrud. Tilstrækkelig behandling gør det muligt for kvinder med klassiske former for ASH at blive gravide, udholde og få en sund baby.